Chi ha una malattia rara spesso deve affrontare un percorso costellato di dubbi, incertezze, paura e ritardi diagnostici. Per questi pazienti e le loro famiglie, i medici di base e i pediatri rivestono un'importanza fondamentale, sia nella fase di sospetto diagnostico, che di presa in carico e di supporto. Per questo è partita la quinta edizione del progetto "Conoscere per assistere", che prevede una serie di incontri formativi a titolo gratuito rivolti a pediatri di famiglia e medici di medicina generale in tutte le regioni d'Italia, e che attualmente ha preso il via nelle Marche, ad Ancona il 2 aprile.
Il progetto è stato realizzato da UNIAMO FIMR Onlus, grazie all'intesa con le società scientifiche dei medici di famiglia e dei pediatri (SIMG, SIP, SIMGePed, SIGU), insieme alle federazioni FIMMG e FIMP (medici di famiglia e pediatri) e in collaborazione con Farmindustria (Associazione delle imprese del farmaco). Durante gli incontri si discuterà di come far nascere un sospetto diagnostico, per affrontare poi, in modo concreto e diretto, una serie di problematiche assistenziali trasversali (genetico-malformative, metaboliche, neurologiche, immunologiche, gastro-nutrizionali, dermatologiche ecc.) che i professionisti della salute devono fronteggiare nella vita quotidiana.
"L'auspicio - dice la Dottoressa Anna Ficcadenti, Dirigente responsabile del Centro Regionale Malattie Rare delle Marche - è che il lavoro condiviso potrà portare le Marche a interagire pure sui canali europei, ma, soprattutto, garantire continuità e professionalità nell'assistenza ad ogni età in un ambito così delicato come le patologie rare."
Emblematico il caso di Marta, una bimba marchigiana affetta dalla sindrome di Beckwith-Wiedemann, una rara malattia di iper accrescimento che può presentare macroglossia, emipertrofia, dismetria e addirittura tumori.
Il suo è stato un percorso - nella difficoltà oggettiva di affrontare un evento complesso - facilitato dall'intuizione del suo Pediatra. Quando, infatti, la mamma Caterina la portò a una visita di controllo, il medico notò che Marta teneva la lingua fuori e che aveva una parte del corpo più grande dell'altra. Subito consigliò alla mamma di fare una visita genetica. In Ospedale, al Salesi, venne richiesta anche un'analisi molecolare e da qui la diagnosi. La reazione dei genitori di Marta inizialmente è di puro panico, ma alla visita successiva la mamma di Marta fa un incontro che lei descrive così: "insieme al responso incontriamo un angelo in camice bianco che mi spiega la sindrome, cosa dev'essere fatto e soprattutto riesce a parlarmi con un linguaggio che io mamma posso capire".
Questo medico è Anna Ficcadenti, la genetista che tutt'ora segue Marta durante i suoi Day Hospital e che ha saputo dare coraggio e speranza alla piccola e alla famiglia. Fondamentale per la serenità di tutti, poi, è stato anche l'incontro con l'AIBWS onlus, l'associazione a livello nazionale che permette loro di entrare in contatto con altre famiglie con lo stesso problema. Per rendere un percorso doloroso meno difficile e offrire gli strumenti adatti ad affrontare un evento che modifica la vita di una intera famiglia è necessario formare una nuova sensibilità diagnostica e assistenziale su tutto il territorio nazionale di fronte al malato raro. Anche alle Associazioni quindi verrà dato spazio durante il corso, affrontando soprattutto il problema dell'integrazione del paziente negli ambiti scolastici, lavorativi e sociali.
I dati epidemiologici riferiti all'età pediatrica rilevano che circa 1 persona su 200 è affetta da una condizione clinica rara ad alta complessità assistenziale. Se si considera in termini globali l'insieme dei malati rari si è di fronte a numeri di grandissima rilevanza sanitaria.
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