Il sondaggio è stato condotto tra i genitori di bambini con sindrome di Cornelia de Lange
PHILADELPHIA (U.S.A.) – Vi è abbondanza di informazioni, in letteratura, sulle esperienze dei pazienti con i gruppi di supporto su Internet. Tuttavia, gli studi che esplorano queste esperienze in una popolazione affetta da una malattia rara sono scarsi, e queste famiglie, oltretutto, sono spesso svantaggiate in quanto a risorse, informazioni attendibili e supporto.
Un gruppo di ricercatori del Children's Hospital di Philadelphia, nel loro studio pubblicato sulla rivista American Journal of Medical Genetics, ha osservato le esperienze con i gruppi di supporto su Internet dei genitori di bambini con sindrome di Cornelia de Lange, in modo da comprendere meglio l'impatto sul sostegno emotivo e sull'assistenza medica dei loro figli colpiti da questa rara malattia genetica.
La prevalenza di questo raro disturbo dello sviluppo è stimata in circa 1 individuo su 10.000. Le sue caratteristiche tipiche comprendono bassa statura, ritardo dello sviluppo, distinte caratteristiche cranio-facciali, anomalie comportamentali e malformazioni dei sistemi cardiaco, gastrointestinale e muscolo-scheletrico.
Sono stati condotti dei focus group per guidare la progettazione di un sondaggio internet su larga scala. L'indagine ha rivolto ai genitori domande a risposta aperta o chiusa riguardanti le esperienze con i gruppi di supporto su Internet, con una particolare attenzione verso gli aspetti logistici, medici e psico-sociali.
L'indagine ha rilevato che 141 intervistati su 170 (l'82,6%) avevano visitato un gruppo di supporto su Internet per trovare sostegno o informazioni sulla diagnosi di sindrome di Cornelia de Lange del loro bambino. La maggioranza dei soggetti interpellati (il 71,7%) ha riferito che questi gruppi sono stati utili a trovare supporto emotivo, e le aree più comunemente influenzate in seguito alla partecipazione ai gruppi sono state il comportamento verso i figli e le dinamiche familiari.
Per quanto riguarda le cure mediche, la maggior parte dei partecipanti al sondaggio (il 63,9%) ha riferito che i gruppi sono stati utili nella ricerca di informazioni mediche e di sostegno: in questo caso le aree maggiormente influenzate sono state la gestione quotidiana dei figli, la dieta, gli interventi terapeutici e il personale sanitario. Questi risultati forniscono una maggiore comprensione del ruolo della rete Internet nel settore sanitario e possono delineare gli approcci futuri per l'assistenza medica e il supporto psico-sociale nelle diagnosi genetiche rare e complesse.
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