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I finanziamenti riguarderanno studi di storia naturale, prospettici e retrospettivi: la scadenza è il 14 ottobre

SILVER SPRING (U.S.A.) – La statunitense Food and Drug Administration ha annunciato la disponibilità di 2 milioni di dollari in borse di ricerca per finanziare gli studi di storia naturale sulle malattie rare. L'obiettivo è quello di raccogliere dati sul modo in cui specifiche malattie rare progrediscono negli individui nel corso del tempo, in modo che la conoscenza possa sostenere lo sviluppo di un prodotto e la sua approvazione. Questa è la prima volta che la FDA fornisce finanziamenti per condurre questo tipo di studi sulle malattie rare.

La storia naturale è il corso che una malattia prende negli individui affetti nel periodo immediatamente precedente al suo inizio, procedendo, attraverso una fase presintomatica e i diversi stadi clinici, ad un esito finale in assenza di trattamento. Per molte malattie rare questo tipo di informazioni non è disponibile, o spesso è incompleto.

“Le malattie rare sono spesso poco conosciute”, ha detto Gayatri Rao, direttore dell'Ufficio Sviluppo Prodotti Orfani della FDA. “Non capire come una malattia rara progredisca è spesso un grande ostacolo per lo sviluppo di prodotti medicali salvavita. Le informazioni sulla storia naturale di una malattia possono essere d'aiuto nella progettazione di studi clinici, per identificare gli end point e giungere a trial migliori e più veloci, che si spera possano portare a nuovi ed efficaci strumenti diagnostici e terapie”.

L'obiettivo del programma è quello di contribuire a caratterizzare la storia naturale delle malattie rare, identificare sottopopolazioni e sviluppare o convalidare misure di esito clinico, biomarcatori e metodi diagnostici. “Nonostante la loro importanza, è molto difficile per i gruppi, come le organizzazioni di difesa dei pazienti, trovare i finanziamenti per condurre studi di storia naturale”, ha detto il dottor Rao. “Siamo lieti di annunciare un programma che colma alcune di queste carenze nei finanziamenti e completa gli sforzi per contribuire a portare nuove e importanti terapie per i pazienti affetti da malattie rare”.

Le domande di sovvenzione, che scadranno il 14 ottobre 2016, saranno esaminate e valutate per meriti scientifici e tecnici da un gruppo di esperti di malattie rare e storia naturale. La data di inizio prevista per i finanziamenti ai beneficiari è marzo 2017. Sono previsti un massimo di 400.000 dollari in costi totali annui per un massimo di cinque anni per studi prospettici di storia naturale che riguardano l'esame clinico delle persone affette, e un massimo di 150.000 dollari in costi totali annui per un massimo di due anni per studi retrospettivi di storia naturale (per esempio, revisione delle cartelle cliniche) o di indagine (come i questionari).

Le malattie rare, come definito nell'Orphan Drug Act, sono malattie o condizioni con una prevalenza inferiore alle 200.000 persone negli Stati Uniti. Anche se le malattie sono singolarmente rare, le 7.000 malattie rare note, tutte insieme, colpiscono circa 30 milioni di americani.
Questa task force multidisciplinare ha permesso di creare una piattaforma per scambi regolari tra tutti gli esperti coinvolti, al fine di affrontare i complessi e molteplici problemi legati alla HTS nella pratica clinica e per migliorare continuamente il suo uso diagnostico. Inoltre, è stata determinante per l'approvazione formale del rimborso dell'HTS per la diagnosi molecolare delle malattie mendeliane in Svizzera.