La Sindrome Ring14 è una rarissima malattia genetica (prevalenza meno di 1:1.000.000 nati) dovuta ad un riarrangiamento del cromosoma 14. Grazie all’impegno di 15 ricercatori e clinici esperti sulla patologia, afferenti ad alcuni tra i più importanti ospedali, università e centri di ricerca italiani, sono state stilate le prime linee-guida per la diagnosi di questa patologia e la gestione clinica e sociale di chi ne è affetto. Si tratta di un documento di notevole interesse per aiutare medici, familiari e qualsiasi altro caregiver che per la prima volta venga a conoscenza di un problema clinico così grave come la sindrome Ring14, su cui fino ad ora mancava un qualsiasi riferimento assistenziale.
Dato il valore scientifico, l’Orphanet Journal of Rare Diseases, rivista di riferimento mondiale per le malattie rare, ha appena pubblicato il lavoro sulle linee-guida per la sindrome Ring14. Grazie alla fondamentale collaborazione dell’AUSL di Reggio Emilia, che ne ha assunto gli oneri di pubblicazione, l’articolo è in 'Open Access' e quindi accessibile gratuitamente in tutto il mondo.
Le linee-guida pubblicate forniscono raccomandazioni in tutti i diversi ambiti clinici in cui la sindrome Ring14 si manifesta. Si tratta, infatti, di una condizione che annovera tratti autistici e continue crisi epilettiche tra i suoi aspetti più frequenti, oltre a complicazioni di tipo immunitario, respiratorio, linguistico e nutrizionale.
La stesura di linee-guida per malattie genetiche rare rappresenta un risultato fondamentale per consentire una gestione più efficace delle persone colpite da una sindrome come Ring14, poco nota, se non addirittura sconosciuta, alle strutture cliniche sul territorio. A confermarlo è il dott. Marco Crimi, responsabile scientifico di 'Ring14 International': “la pubblicazione delle linee-guida è uno strumento fruibile sia ai medici che ai pazienti e ci consente di essere un riferimento nel rispetto delle “best practices” definite a livello internazionale nell’ambito delle malattie rare”.
Per Stefania Azzali, Presidente di Ring14 International, “il lavoro svolto è, per noi genitori, un sogno che si avvera. Finalmente genitori e medici avranno un documento completo ed esaustivo sui sintomi legati a questa malattia rara e sulle migliori cure e terapie per i bambini. Ancora una volta, la nostra associazione è stata pioniera in questo prezioso lavoro, che speriamo possa davvero avere un impatto importante sulla presa in carico e sulla cura dei nostri pazienti”.
E’ inoltre significativo evidenziare che, per la prima volta in Italia, il lavoro di progettazione che ha portato alla realizzazione delle linee-guida per una malattia rara è stato coordinato direttamente da un’associazione di pazienti, Ring14 International, aprendo così la strada ad altre associazioni che vorranno cimentarsi in questo tipo di documentazione”.
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