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Le organizzazioni dei pazienti si sono unite per supportare i 65.000 bambini nati ogni anno in Europa con una condizione genetica sconosciuta. Più della metà di chi si sottopone a un test genetico, infatti, non avrà mai una diagnosi confermata

ROMA – “Swan”, in inglese, significa cigno. Ma la federazione appena nata non si occupa di proteggere l'elegante pennuto, bensì di una problematica molto grave che riguarda più di 65.000 bambini nati ogni anno in Europa con una condizione genetica così rara che spesso è impossibile da diagnosticare. SWAN è infatti l'acronimo di Syndromes Without A Name, sindromi senza nome.

L'annuncio della nascita di SWAN Europe è stato dato il 28 aprile, Giornata dei bambini non diagnosticati: la coalizione, capitanata dall'inglese SWAN UK, riunisce le associazioni italiane, francesi, spagnole e olandesi, oltre alla federazione europea dei malati rari EURORDIS. L'Italia è rappresentata dalla Fondazione Hopen, creata dal dr. Federico Maspes, e dalla Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO.

Più della metà di tutti i bambini che si sottopongono a un test genetico in Europa non avrà mai una diagnosi confermata per condizioni che spesso sono complesse, gravi e potenzialmente letali. I gruppi di pazienti provenienti da tutta Europa lavoreranno per sostenere e dare forza alle loro famiglie.

Non avere una diagnosi, infatti, lascia le famiglie in un limbo. I bambini con sindromi senza nome sono impossibili da seguire nei sistemi sanitari europei, perché i sistemi sanitari nazionali non gestiscono un registro delle persone senza diagnosi. Ciò significa che i malati incontrano molte difficoltà ad accedere all'assistenza sanitaria e ad un supporto adeguato.

Queste famiglie sono distinte dalle altre colpite da condizioni rare e genetiche, e per accedere al supporto che richiedono, devono essere riconosciute le loro specifiche necessità. Sensibilizzare le istituzioni e rompere il loro isolamento sarà il compito della nuova federazione. Tutte le organizzazioni che fanno parte di SWAN Europe sostengono le Raccomandazioni internazionali congiunte per affrontare le esigenze specifiche dei pazienti con malattie rare non diagnosticate, linee guida pubblicate nell'ottobre 2016 dalle associazioni dei pazienti in Europa, Nord America, Australia e Giappone (Clicca qui per approfondimenti).

Le famiglie con bambini privi di diagnosi provano forti sentimenti di isolamento e di esclusione, perché pensano spesso di essere le uniche in questa situazione. “EURORDIS è orgoglioso di essere membro di SWAN Europe. Nel nostro lavoro, sosteniamo le esigenze di tutti i pazienti non diagnosticati, come pure dei milioni di pazienti già diagnosticati con una malattia rara”, ha commentato Virginie Bros-Facer, Project Manager delle infrastrutture di ricerca di EURORDIS. “In molti paesi europei, anche se le malattie rare sono una priorità riconosciuta per la salute pubblica, i bambini non diagnosticati rimangono una delle popolazioni più vulnerabili, i cui bisogni specifici non sono stati completamente identificati o valutati dalle autorità sanitarie e sociali nazionali”.

I MEMBRI DI SWAN EUROPE SONO:

- AnDDI-Rares (Francia)
- Association Sans Diagnostic et Unique (ASDU) (Francia)
- EURORDIS (Federazione Europea Malattie Rare)
- FEDER (Spagna)
- Fondazione Hopen (Italia)
- Objetivo Diagnostico (Spagna)
- Platform ZON (Paesi Bassi)
- SWAN UK (Regno Unito)
- UNIAMO (Federazione Italiana Malattie Rare)

Qui è possibile scaricare le Raccomandazioni internazionali congiunte per affrontare le esigenze specifiche dei pazienti con malattie rare non diagnosticate in inglese.

Qui è possibile scaricare le Raccomandazioni internazionali congiunte per affrontare le esigenze specifiche dei pazienti con malattie rare non diagnosticate in italiano.

Leggi anche l'articolo "In Italia un milione di malati sotto i 16 anni non ha una diagnosi".