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Dalla creazione del registro regionale all'accreditamento per le ERN, dai PDTA allo screening neonatale: un percorso irto di difficoltà, ma ricco di importanti risultati

Napoli – Quindici anni di lavoro per le malattie rare in Campania: al termine del suo incarico, per il prof. Generoso Andria è giunto il momento di tracciare un bilancio. Professore Emerito di Pediatria presso l'Università Federico II di Napoli, Andria è stato il responsabile del Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare dalla sua istituzione, nel 2009, fino a due mesi fa. Ma già dal 2002 faceva parte del Gruppo Tecnico di lavoro costituito da esperti in malattie rare, istituito e rinnovato da successive delibere sotto le presidenze Bassolino, Caldoro e De Luca, nonché delegato della Regione Campania al Tavolo tecnico interregionale Malattie Rare, che svolge opera di consulenza su questa materia per la Commissione Salute della Conferenza Stato-Regioni. Inoltre, dal 2014 al 2016, Andria è stato membro del Comitato Nazionale di Coordinamento e Monitoraggio per lo sviluppo delle Reti Europee di Riferimento (European Reference Networks – ERN), le reti di eccellenza per le malattie rare, che si sono costituite in Europa in accordo con specifiche direttive comunitarie.

Un lungo percorso che gli ha permesso di avere una visione d'insieme sul mondo delle malattie rare in Campania, e di capire quali sono i suoi punti di forza e di debolezza. Presidente della Società Italiana di Ricerca Pediatrica (SIRP), ed esperto di malattie metaboliche, il prof. Andria ha avuto la proroga per un anno come responsabile scientifico del Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare. Al suo posto, in qualità di direttore del Centro, andrà il prof. Giuseppe Limongelli, affiancato dal dr. Gioacchino Scarano come referente per la genetica. Il Centro sposterà la sua sede dall’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II all'Ospedale dei Colli. Tra gli 11 presidi della rete campana per le malattie rare l’AOU Federico II resterà comunque l'unica struttura accreditata per tutte le patologie, mentre l'ospedale Monaldi dell’Ospedale dei Colli sarà il punto di riferimento in particolare per le malattie respiratorie e cardiologiche.

“Una delle iniziative più importanti è stata l'istituzione nel 2011 del Registro Campano, che contiene oggi circa 16.000 certificati di malattie rare per pazienti diagnosticati o seguiti in Campania da parte di presidi regionali accreditati: dati poi trasferiti al registro nazionale dell'Istituto Superiore di Sanità”, spiega Andria. “Per creare questo registro la Regione Campania si è avvalsa di una convenzione con il Centro Malattie Rare della Regione Veneto: una scelta che si è rivelata di grande successo, perché si tratta di un Centro all'avanguardia, sia come esperienza che come tecnologia. Il limite del registro, invece, è che riporta le diagnosi, ma non ancora i piani terapeutici individuali, che documentano la presa in carico e il follow-up, e in un delicato momento di transizione come questo, con l'entrata in vigore dei nuovi LEA, anche il registro sarà presto riorganizzato e ampliato nelle sue funzioni”.

Attualmente la rete campana dei presidi per malattie rare prevede la concentrazione della casistica più complessa in un numero limitato di centri principali (Hub), ma nel Piano regionale per le Malattie rare, approvato nel 2017, è previsto che l’attività degli Hub sia fortemente integrata, attraverso connessioni funzionali, con quella dei centri ospedalieri periferici (Spoke). Un lavoro che ora dovrà proseguire, anche col contributo delle Associazioni di malati rari, aggiornando la rete e includendo, oltre gli ospedali periferici, le ASL con i distretti, i medici di medicina generale e i pediatri di libera scelta.

Nel 2016 è iniziato poi l'impegnativo lavoro di accreditamento per le ERN, le Reti Europee di Riferimento, che porterà l’AOU Federico II a partecipare come membro a 6 ERN, diventando il primo presidio della Regione e di tutto il meridione. Quattro ERN anche all’AOU Vanvitelli, una al Monaldi (malattie cardiache rare) e una all'Azienda Santobono-Pausilipon (malattie renali rare).

“Un altro nostro compito è stato quello di elaborare dei percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali (PDTA) per una quindicina di malattie metaboliche e sindromi malformative, fra cui la sindrome di DiGeorge (da delezione di una porzione del cromosoma 22) e quella di Arnold-Chiari”, prosegue il prof. Andria. “Essendo però la Campania una Regione in piano di rientro per la sanità, questo lavoro è stato teorico, con il limite della mancata ufficializzazione regionale: quindi, i PDTA non hanno assunto il valore di LEA, ovvero un obbligo a fornire quelle determinate prestazioni”.

Il Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare, nel corso degli anni, ha mantenuto uno stretto rapporto con le associazioni dei pazienti, stimolando e promuovendo la creazione del Forum delle Associazioni Campane, coinvolto non solo per la Giornata delle Malattie Rare, ma con altri incontri periodici e momenti di confronto. Spazio anche alla formazione e all'assistenza ai medici, con corsi di aggiornamento, e ai pazienti, con un call center loro dedicato. Tutte queste iniziative, però, hanno dovuto fare i conti con i finanziamenti a singhiozzo e con la carenza di personale, spesso risolta con il lavoro su base volontaria. Difficoltà che da ora in poi potranno essere superate, grazie all'erogazione di un fondo regionale dedicato, per un massimo di 120mila euro l'anno.

Il bilancio finale, per il prof. Andria, è positivo, ma il suo successore dovrà affrontare diverse criticità: “Prima di tutto occorre istituire un tavolo di lavoro regionale per concordare l'organizzazione Hub & Spoke con gli operatori sanitari e le associazioni, in secondo luogo migliorare il registro e garantire una formazione più continuativa. Un discorso a parte va fatto per lo screening neonatale esteso per malattie metaboliche ereditarie che sono tutte comprese nell’elenco delle malattie rare: ad oggi, esistono in Campania tutte le competenze cliniche e di laboratorio per ufficializzare il sistema di screening regionale e farlo partire, estendendo a tutti i neonati campani le prestazioni di un progetto pilota, che già copre oltre la metà dei nuovi nati dei punti nascita pubblici e privati”.

Per Andria, nella veste di presidente della SIRP, anche lo stato della ricerca sulle malattie rare in Campania, nonostante il piano di rientro, lascia spazio all'ottimismo: “La nostra Regione, oltre alla presenza di strutture molto qualificate, certificate dalle ERN, può contare su una grande risorsa rappresentata da ottimi centri di ricerca di base e preclinica, anche per le malattie rare, come l'Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli (TIGEM), il CNR di Napoli, il Centro per le Biotecnologie Avanzate CEINGE, sempre a Napoli, che tra l’altro ha attuato il progetto pilota di screening metabolico esteso, e il centro di ricerca di biologia e genetica molecolare BioGeM ad Ariano Irpino (Avellino)”, conclude il prof. Andria. “Insomma, per l’attività scientifica non abbiamo complessi di inferiorità nei confronti delle altre Regioni”.