Attualità

Più ricerca scientifica, più farmaci orfani a disposizioni di pazienti che prima non avrebbero avuto terapia e azioni legislative significative per le malattie rare. Un anno positivo il 2017 per le malattie rare, ma non esente da criticità. Ad essere carenti, sono equità e qualità dell’assistenza sanitaria in ogni singola regione, maggiori risorse economiche e il rinnovo del Piano Nazionale Malattie Rare, ormai scaduto. Le richieste di UNIAMO, la Federazione che riunisce le Associazioni di Pazienti di malattie rare, di proseguire lungo il cammino buono percorso finora, arrivano in occasione della presentazione del Rapporto MonitoRare, giunto alla quarta edizione. Il resoconto annuale sulla condizione delle persone con malattia rara è realizzato da UNIAMO grazie al contributo non condizionato di Assobiotec, l’Associazione Nazionale per lo Sviluppo delle Biotecnologie e la collaborazione di molti stakeholder della comunità dei rari, a partire dal Ministero della Salute, dai Centri di coordinamento regionale per le malattie rare, AIFA, CNMR-ISS, Orphanet, Telethon, BBMRI, TNGB, Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare, SIMMESN che hanno fornito dati aggiornati disegnare lo scenario delle malattie rare nel nostro Paese e confrontarsi con l’Europa.

Il 2017 è stato un anno d’oro sul piano legislativo, della ricerca e del coinvolgimento dei pazienti per le malattie rare. L’aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza (LEA) ha visto l’introduzione di 134 nuovi codici di esenzione, tra singole malattie rare e gruppi; l’inserimento nei LEA dello screening neonatale esteso per le malattie metaboliche ereditarie; l’adeguamento da parte di Regioni al nuovo elenco delle malattie rare, delle reti regionali per le malattie rare con l’individuazione dei relativi presidi e dei registri regionali delle malattie rare (RRMR). E se guardiamo indietro di poco, all’anno 2016, nominiamo l’approvazione di due leggi storiche in ambito sanitario: il “Dopo di Noi”, che regolamenta il sostegno e l’assistenza alle persone con disabilità grave dopo la morte dei parenti che li accudiscono e la legge 167/2016 che istituisce lo screening metabolico allargato, quest’ultima rivendicata con orgoglio dalla Sen. Paola Taverna (M5S) in una lettera di saluti letta in aula, nella quale ringrazia anche l’Osservatorio Malattie Rare per il supporto operativo. Inoltre, il numero di farmaci per le malattie rare è cresciuto dai 13 del 2012 ai 28 del 2017 e la spesa per i farmaci orfani è salita dai 917 milioni di euro del 2013 ai 1.599 milioni di euro del 2016 (+74,4%). I rappresentanti dei pazienti italiani coinvolti nei 24 european patient advocacy groups (ePAGs) sono 36 su 218. Aumenta lievemente il peso degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare sul totale delle sperimentazioni cliniche: dal 20,0% del 2013 al 25,5% del 2017, anche se in un quadro di diminuzione complessiva del numero di studi nell’ultimo anno (144 nel 2017 a fronte dei 164 del 2016).

Sono traguardi importanti “di cui bisogna rendere atto soprattutto alle associazioni dei pazienti che con il loro impegno e la determinazione sono riusciti a risvegliare la sensibilità delle Istituzioni” - ha dichiarato la Sen. Paola Binetti che coordina l’Intergruppo Parlamentare malattie rare, intervenuta all’evento di presentazione del Rapporto, che aggiunge: “Siamo in attesa del nuovo Piano Nazionale Malattie rare (PNMR). Quello relativo al 2013-2016 era già stato pubblicato con ritardo. Brancoliamo nel buio, questa situazione fa soffrire le associazioni e i parlamentari, perché molti dati sono pronti, le interviste sono state condotte e i registri delle malattie rare sono stati redatti, insomma il percorso per l’avvio del nuovo Piano è stato tracciato.”
L’obiettivo principale del PNMR è lo sviluppo di una strategia integrata, globale e di medio periodo per l’Italia sulle malattie rare, centrata sui bisogni assistenziali della persona e della sua famiglia e definita con il coinvolgimento di tutti i portatori di interesse, tenuto conto delle esperienze già maturate e nel quadro delle indicazioni europee.
Sulla questione del PNMR, interviene Tommasina Iorno (Presidente UNIAMO): “UNIAMO chiede una nuova stesura del Piano nazionale malattie rare, sulla base della buona strada segnata con il piano precedente, ma con l’integrazione di un vero e proprio supporto economico per sopperire ai tanti bisogni dei pazienti ma anche per dare dignità al personale medico e a tutti gli operatori coinvolti. Assistiamo ad un turn over generazionale degli specialisti nel campo delle malattie rare, vanno formati i giovani e bisogna investire nelle risorse giovani, senza aver paura di rischiare di perdere qualcosa.”

Il Rapporto MonitoRare, nell’allegato D, contiene un’analisi puntuale dello stato di implementazione delle singole azioni previste dal Piano Nazionale 2013-2016, e una verifica dello stato di avanzamento complessivo del PNMR a livello nazionale, tramite i criteri di monitoraggio che sono stati previsti dal piano stesso per le diverse aree di intervento. In linea generale, nel rapporto si osserva una sostanziale stabilità rispetto all’analoga fotografia realizzata nel 2017, in sintesi, si consolidano i punti di forza mentre persistono le criticità.
Tra i lati positivi dello stato di implementazione del PNMR, alcuni già evidenziati sopra, il tema dell’accessibilità al farmaco e l’area dell’informazione con l’esistenza e lo sviluppo di help-line istituzionali di riferimento per le malattie rare in ambito nazionale, dove è presente il CNMR – ISS con il Telefono Verde Malattie Rare a cui si affiancano le numerose help-line promosse attraverso i Centri di Coordinamento Regionale delle Malattie Rare. Un altro aspetto positivo da sottolineare, - uno dei fronti di principale attività di Regioni/PPAA nel corso dell’ultimo anno -  è stato l’adeguamento nell’anno 2017 di tutte le Regioni dell’art. 64 del DPCM 12 gennaio 2017 che dispone che le Regioni entro 180 giorni dall’entrata in vigore del decreto provvedano a ridefinire le reti regionali per le malattie rare con l’individuazione dei relativi presidi e i registri regionali delle malattie rare adeguandoli al nuovo elenco delle malattie rare.

Per quanto riguarda le criticità dell’attuale PNMR, l’analisi mette in luce un problema “metodologico” relativo ai criteri di monitoraggio che non coprono l’intero insieme degli interventi di interesse per le persone con malattia rara. A titolo di esempio, nel Rapporto è citato il tema dell’accessibilità dei farmaci che è solo parzialmente toccato dal PNMR che fra gli obiettivi si pone “la riduzione dei tempi d’attesa per la disponibilità e l’effettivo utilizzo dei farmaci destinati alla cura delle patologie rare” ma senza definire indicatori che ne misurino il grado di raggiungimento. Un’altra mancanza, evidenziata nel testo e che sta molto a cuore a UNIAMO è che ancora non si è giunti all’istituzione del Comitato Nazionale la partecipazione di tutti i soggetti coinvolti dal Ministero della Salute e gli altri Ministeri interessati, le Regioni, l’AIFA, l’ISS, l’Agenas e le Associazioni delle persone con malattia rara. Altro grande “assente” del PNMR 2013-2016 è la presa in carico degli aspetti sociali e socio-assistenziali che non sono contemplati nel testo e che Tommasino Iorno ha evidenziato come da prendere in considerazione urgentemente per il prossimo Piano.