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Per il 2021 è prevista anche la prima conferenza nazionale dedicata alla patologia

Pasquale è nato nell’aprile del 2006 a Capua, in provincia di Caserta, ed è subito stato trasferito all’Ospedale Santobono Pausilipon di Napoli, dove è rimasto oltre sei mesi: sua madre è riuscita a vederlo soltanto dopo tre giorni, e in ospedale ha imparato ad aspirargli il muco e ad alimentarlo col sondino. Oggi Pasquale si sposta in carrozzina e con la sua famiglia comunica in Lingua dei segni italiana (LIS). Ilaria è nata a maggio del 2007 a Bologna e, anche lei, i primi mesi di vita li ha trascorsi in ospedale. A due anni e mezzo di età si era già sottoposta a ben otto interventi chirurgici. Attualmente porta le protesi acustiche, e con i suoi familiari comunica in LIS. Le piace molto ballare e frequenta una scuola di ballo caraibico. Federico è nato negli ultimi giorni del 2009 a Rho, vicino Milano. Fin dal primo momento, la madre ha avvertito che qualcosa non andava, ma ci sono voluti otto mesi affinché suo figlio avesse una diagnosi, e due anni per vederlo camminare e per sentire la sua voce. Col tempo, però, Federico ha iniziato a sciare e a fare judo, e soprattutto a giocare con suo fratello Emanuele e i suoi compagni. Pasquale, Ilaria e Federico hanno tutti la sindrome CHARGE, una malattia genetica rara che rappresenta una delle principali cause di sordocecità.

La malattia presenta un’estrema variabilità nelle sue manifestazioni, basti pensare che a essa sono associate oltre 40 anomalie. In altre parole, non esiste un bambino uguale a all’altro: si va da quadri clinici così gravi da risultare incompatibili con la vita fino a casi in cui la presenza della CHARGE è riconoscibile solo per via dei tipici tratti somatici. Molti dei pazienti, però, sono costretti ad affrontare numerosi interventi chirurgici a partire dai primi anni di vita. Tra i sintomi più diffusi ci sono malformazioni oculari, difetti cardiaci e delle cavità nasali, ritardo della crescita e dello sviluppo, anomalie dei genitali e difetti dell’orecchio che possono determinare vari livelli di sordità.

Per migliorare la qualità della vita delle persone affette da questa sindrome, nel 2018 è nata l’associazione Mondo CHARGE, fondata da un gruppo di genitori allo scopo di creare una rete di comunicazione, informazione e sostegno tra le famiglie e gli operatori socio-sanitari. “Sono anch’io padre di un ragazzo con sindrome CHARGE”, racconta Luigi Di Lello, presidente dell’associazione, che attualmente conta oltre 40 famiglie iscritte. “Quando Maurizio è nato, 23 anni fa, di CHARGE si parlava poco o nulla. Internet era ancora ai primi passi a quei tempi, ma io creai una pagina web nella quale pubblicavo soprattutto traduzioni di documentazione medica proveniente dagli Stati Uniti. In questo modo entrai in contatto con tante famiglie, con cui potei avere i primi scambi di esperienze. Poi arrivarono i gruppi Facebook e da lì nacque una sorta di amicizia virtuale che, col tempo, ci ha portato a creare un’associazione di familiari, fondata effettivamente nel febbraio del 2018”. L’idea di base era quella di unire gli sforzi delle famiglie, sparse su tutto il territorio nazionale, “per favorire lo scambio di informazioni sulla CHARGE, ma anche di creare una sorta di tutoring alla pari da genitore a genitore”, prosegue Di Lello. “Poi, col tempo, abbiamo cominciato a raccogliere dati sulle esigenze delle famiglie in modo da costruire progetti in grado di tamponare i problemi più grandi”.

Nel tentativo di dare una risposta alle famiglie e ai ragazzi messi a dura prova dal lockdown, difficile per tutti ma particolarmente impegnativo per le persone con disabilità, che hanno dovuto fare i conti con la chiusura dei centri diurni e con le difficoltà della didattica a distanza, lo scorso giugno è partito il progetto +ARIA. Promosso dal Servizio nazionale per la pastorale delle persone con disabilità della CEI e realizzato da Mondo CHARGE insieme a CBM Italia Onlus, il progetto ha permesso a 22 bambini e ragazzi, residenti dal Nord al Sud della Penisola, di usufruire di servizi ludico-educativi e riabilitativi a domicilio. “Si chiama +ARIA proprio perché l’intento è quello dare respiro e rigenerazione ai ragazzi e alle loro famiglie”, spiega Valentina Colozza, psicoterapeuta e presidente dell’associazione Io Se Posso Komunico, che ha coordinato il progetto per la fascia di età dai 6 anni in su. “Abbiamo proposto percorsi personalizzati e creato programmi estivi a breve termine”, prosegue la psicoterapeuta. “Ci siamo trovati di fronte a situazioni molto diverse tra loro per collocazione geografica ed esigenze dei ragazzi: alcuni necessitavano soprattutto di socializzazione, altri di sviluppare l’autonomia personale, altri ancora di potenziare le abilità cognitive. La possibilità di costruire un progetto durante la sua evoluzione ha permesso, grazie ai feedback degli operatori e delle famiglie, di comprendere al meglio le esigenze di tutti. Abbiamo potuto condividere materiali, strategie e obiettivi”.

La soddisfazione dei familiari ha indotto le realtà promotrici a prolungare il progetto – pensato, in un primo tempo, per svolgersi da giugno ad agosto – a partire dalle esigenze emerse nei mesi estivi. In primo luogo la necessità di trovare strumenti comunicativi efficaci all’interno delle famiglie. “Ci siamo accorti che oltre la metà dei nuclei familiari aveva ragazzi segnanti o potenzialmente segnanti e così abbiamo pensato di approfondire il bagaglio di conoscenze sulla Lingua dei segni italiana”, dice ancora Colozza. “Per questo motivo, il nuovo progetto, che è partito nei giorni scorsi, prevede dei moduli formativi base per chi non conosce la LIS e dei moduli di conversazione per quelle famiglie che fanno già uso della Lingua dei segni, ma possono aumentare il proprio bagaglio lessicale”.

In ballo, però, ci sono anche tante altre iniziative, a cominciare dalla prima Conferenza italiana sulla sindrome CHARGE, che doveva tenersi nel 2020 e che, a causa dell’emergenza sanitaria, è stata rimandata alla primavera del 2021. Tanti gli approfondimenti previsti, sia di carattere sanitario che sociale, con una particolare attenzione alle famiglie, soprattutto alla genitorialità maschile, un tema spesso sottovalutato, ma di grande attualità e tutto da approfondire.

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