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L'associazione Mondo Charge è al fianco delle famiglie dal 2018. Appena terminata la conferenza internazionale svoltasi a Roma

Si è svolta a Roma nei giorni 2 e 3 luglio presso l’Auditorium San Paolo dell’Ospedale Bambino Gesù la conferenza internazionale promossa da Mondo CHARGE, l’associazione italiana pazienti e famiglie con sindrome CHARGE. Due giorni di dialogo e confronto per fornire ai genitori e ai professionisti informazioni sulle buone pratiche e sull’approccio richiesto per l’istruzione e lo sviluppo armonico delle persone con questa rara patologie.

La sindrome CHARGE è una malattia genetica estremamente complessa, che causa cecità, sordità, ritardo psicomoltorio e una serie di anomalie difficili da sintetizzare. Descritta per la prima volta nel 1979, è una malattia genetica rara che colpisce un bambino ogni 10mila nati. 

LA PATOLOGIA

Il termine CHARGE è un acronimo inglese che prende il nome dalle iniziali delle principali caratteristiche cliniche con cui si manifesta la sindrome:

• Coloboma (C);
• Anomalie cardiache (Heart);
• Atresia delle coane (A);
• Ritardo di crescita e dello sviluppo (R);
• Anomalie dei Genitali e/o urinarie (G);
• Anomalie dell’orecchio: dei padiglioni auricolari, del condotto uditivo esterno e interno e dell’orecchio interno (Ear).

Le persone con CHARGE possono presentare solo alcune delle caratteristiche tipiche e di conseguenza avere aspetti clinici e residui sensoriali differenti. Pertanto ognuna necessita di una diagnosi specifica e di approcci medici, riabilitativi ed educativi individualizzati.

“La popolazione dei bambini con sindrome CHARGE è altamente eterogenea e ogni bambino è unico. Pertanto – ha spiegato il Prof. Jerry G. Petroff, del College del New Jersey, intervenuto alla conferenza - ognuno deve essere compreso in relazione alle esperienze di vita iniziali e supportato con approcci individualizzati alla sua cura, sviluppo ed educazione. In questo è importante che le famiglie e i professionisti socio sanitari collaborino nel perseguimento di programmi e servizi appropriati”.  

Servizi non sempre disponibili, ma necessari per supportare le famiglie, ma soprattutto per offrire ai bambini e ragazzi con CHARGE un progetto di vita.

LA VITA CON LA CHARGE

Come nel caso di Luca, undici anni, che durante il primo anno di vita ha subito più di trenta interventi. Oggi grazie all’impianto cocleare e agli occhiali da vista ha un recupero parziale della vista e dell’udito. L’attività scolastica e le attività riabilitative contribuiscono alla sua crescita e all’apprendimento: a scuola, segue un programma semplificato e si avvale del supporto di una tiflodidatta e di un’assistente alla comunicazione. Per la sindrome svolge, da privato, attività di logopedia, disfagia e neuropsicomotricità.

Come Mattia, che ha 14 anni e vive a Brescia, ed è un ragazzo sveglio e intelligente: ama la scuola, leggere lo appassiona molto, sarà per la sua predilezione per l’italiano. Alla logopedia, utile per migliorare la fonetica e per arricchire il lessico, affianca lo sport. Diversi quelli che in questi anni ha praticato: dal nuoto all’arrampicata. “Questo sport lo diverte e lo aiuta a contrastare la sua ipotonia” ci dice la sua mamma. Punta in alto, Mattia ed è giusto che sia così.

E come Carlo, 16 anni, che vive in Sardegna, e ha passato moltissimi mesi in terapia intensiva. ”Oggi legge, scrive e per comunicare utilizza la Lingua dei Segni Italiana – racconta mamma Sonia -  Uscire dalla scuola però gli ha precluso la possibilità di poter socializzare con i suoi pari. L’unica bambina con la quale ha sempre interagito è sua sorella Emma, di tre anni più piccola”. Da  quasi un anno Carlo frequenta, per alcune settimane ogni 2/3 mesi,  il centro diurno dell’Istituto dei Sordi di Torino dove ha la possibilità di fare socialità con i suoi pari. La speranza di  Sonia è che un giorno non sia necessario prendere un aereo per scambiare due segni con un amico.

LE NECESSITÀ SONO MOLTE, IL PESO RICADE SULLE FAMIGLIE 

Molti bambini con CHARGE condividono esperienze simili che possono includere lunghe degenze ospedaliere soprattutto durante i primi cinque anni della loro vita. Pertanto, un bambino con sindrome CHARGE deve essere compreso in relazione a queste esperienze di vita iniziali e supportato con approcci individualizzati alla sua cura, sviluppo ed educazione. È molto importante che genitori, insegnanti e altri presentino grandi aspettative sulla capacità di questi bambini di raggiungere livelli ottimali di sviluppo umano.

I progressi nelle pratiche di cura, sviluppo ed educazione dei bambini con sindrome CHARGE hanno visto progressi significativi negli ultimi dieci anni o più. Questi includono nuovi trattamenti e terapie mediche, pratiche d’intervento precoce sullo sviluppo e approcci educativi, didattici che si concentrano sulla comunicazione, sul comportamento, sulla crescita cognitiva e socio-emotiva. Di conseguenza, sempre più bambini stanno avendo buoni risultati nelle loro scuole e comunità locali. Se consideriamo una prospettiva globale, vediamo che molti paesi del Sud del mondo e alcuni del Nord del mondo (ad esempio l'Europa) hanno ancora molto da fare, poiché a tanti bambini con sindrome CHARGE viene negato l'accesso a un'istruzione adeguata e/o servizi specializzati. Per questo, le famiglie e i professionisti socio sanitarti devono collaborare nel perseguimento di programmi e servizi appropriati per i bambini CHARGE.

DAL 2018 UN'ASSOCIAZIONE ATTIVA

Per loro è nata, nel 2018, l’associazione Mondo CHARGE, un punto di riferimento per le famiglie, a partire dai primi anni di vita del bambino, per migliorare la qualità di vita dei propri associati e per creare una rete di comunicazione, di dialogo, di confronto e scambio d’informazioni ed esperienze tra pazienti, familiari e operatori, così da facilitare l’accesso alle cure, alla riabilitazione, ai percorsi educativi e in generale a tutte le necessità di cui una persona con sindrome CHARGE e la sua famiglia hanno bisogno.

“Per questa conferenza abbiamo scelto come titolo ‘Un nuovo inizio’ perché mai prima d’ora, almeno in Italia, si era pensato di parlare di sindrome CHARGE dal punto di vista delle famiglie e dei pazienti; così come di far parlare esperti sul vissuto dei nostri figli. Da genitore di un ragazzo CHARGE, nato nel 1998, non ho mai avuto la possibilità di scelta rispetto a quello che mi era proposto per Maurizio. Oggi che sono passati ventiquattro anni e lui non c’è più - racconta Luigi Di Lello, presidente di Mondo CHARGE. mi rendo conto che forse, se avessi avuto diverse opportunità, avrei potuto, con lui, prediligere strade diverse. Da presidente dell’Associazione mi sento un po' il papà di ogni piccolo CHARGE e per ognuno di loro desidero il meglio, che vuol dire coinvolgimento delle famiglie nelle scelte, lotta al pregiudizio, informazione e costruzione di un ponte di collaborazione tra famiglie, medici e professionisti”.

Per ulteriori informazioni: https://mondocharge.it/