Dallapiccola: "Tutti i malati rari definiti tali da un centro di competenza devono essere trattati come tali anche se non sono nell'elenco"
A disposizione dei medici una serie di informazioni per affrontare gli episodi acuti dei pazienti affetti da malattie rare
Il prof. Bruno Dallapiccola non è solo il direttore scientifico dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, è anche il presidente di Orphanet Italia, la banca dati più importante per i malati rari e collegata al network europeo di Orpha.net. Il progetto ora si sta concentrando in modo particolare sulla medicina d'urgenza, il prof. Dallapiccola, che è anche membro del comitato scientifico di Osservatorio Malattie Rare, ha spiegato quali sono le novità in una recente intervista a Pharmastar in occasione della Giornata mondiale delle Malattie Rare.
"Orphanet è il più importante database al mondo per le malattie rare, un database che è stato creato in Francia nel 1997 e che ha aperto all' Europa nel 2000. - spiega Dallapiccola - L'Italia è stata uno tra i primi Paesi ad aderire a questo progetto, che fornisce informazioni mirate ai bisogni dei pazienti dello specifico paese dal quale provengono. Informazioni su centri genetici, diagnostici e terapeutici, articoli di approfondimento e molto altro. Il servizio è rivolto a medici, ricercatori, pazienti e familiari, ma anche all'industria, ai giornalisti, agli studenti. Io sono un genetista medico, per me è uno strumento di lavoro estremamente utile". Orphanet fornisce informazioni chiare e semplici ed è un sito completamente gratuito che conta 20.000 visitatori al giorno.
Recentemente Orphanet ha ampliato i propri orizzonti proponendo un nuovo servizio dedicato alle urgenze. " Il paziente raro - continua Dallapiccola - ogni tanto va incontro a fenomeni acuti. Quando un paziente raro - che per antonomasia è un paziente poco conosciuto - arriva in un pronto soccorso con una crisi metabolica bisogna cercare di mettere il medico di pronto soccorso in grado di capire cosa deve e cosa non deve fare con un malato raro. Stiamo preparando le prime schede di regolamentazione in regime d’urgenza ed emergenza per ogni malattia rara. La prima serie è di una quarantina, di cui una dozzina già disponibili in lingua italiana."
Un servizio sicuramente di grande aiuto ai malati rari e ai medici che devono affrontare le patologie rare ogni giorno. Ma qual'è la situazione dei malati rari oggi?
"Sono cinque – dice Dallapiccola - le nuove malattie rare scoperte alla settimana in tutto il mondo, grazie alle nuove tecniche. Orphanet raccoglie informazioni su 8000 malattie. Uno dei problemi dei malati rari è che la maggior parte delle malattie rare sono "ultrarare", cioè interessano meno di 1 caso su 1.000.0000. E' sempre necessario lavorare in rete per trovare il percorso maggiormente adeguato al paziente. Non esistono linee guida e c'è il problema del Lea: anche l'introduzione delle 109 nuove malattie escluderà almeno 5000 tipi di malattie non comprese nell'elenco. Per questo voglio proporre una soluzione, di cui ho già discusso con la Commissione Interministeriale: al di là di quello che c'è scritto nell'elenco, tutti i malati rari definiti tali da un centro di competenza, vengano trattati come malati rari anche se non sono nell'elenco."
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