Attualità

Il ricorso del precedente Governo contro la Puglia non è fondato. Il prossimo passo deve essere far entrare le scienze omiche nei LEA
Prof. Dallapiccola: “Grande soddisfazione per la sentenza che si allinea con le raccomandazioni dell’IRDiRC e del progetto europeo RARE2030”
Ciancaleoni (OMAR): “Ora occorre far entrare le scienze omiche nei Lea”

Chi di diritto ferisce di diritto perisce. C’è voluto più di un anno e mezzo per far prevalere la ragione e l’interesse generale sulle questioni poste in punta di diritto, ma alla fine è stata proprio la Dea Minerva, impersonata dalla Corte Costituzionale, a far pendere il piatto della bilancia a favore della Regione Puglia e della sua volontà di garantire ai cittadini con un sospetto diagnostico di malattia genetica il diritto a vedere eseguito, senza costi, il sequenziamento dell’esoma.

La Corte ha infatti rigettato la questione di legittimità posta dal precedente Governo in merito alla Legge Regionale della Puglia n.28 del 06/08/2021 “Istituzione del Servizio di analisi genomica avanzata con sequenziamento della regione codificante individuale”, ma non solo. La Corte Costituzionale ha anche dichiarato non fondata la questione di legittimità costituzionale dal momento che “la norma impugnata, nel ricollegare espressamente l’esenzione al sospetto diagnostico, non interferisce con la ripartizione dei costi relativi alla prestazione, disponendo in difformità da quanto previsto dal legislatore statale e con ciò invadendone la competenza, bensì si pone in linea con il relativo esercizio”. Il legislatore nazionale infatti nell’articolo 5 del D.M. n. 279/2001 stabilisce che sulla base di un «sospetto diagnostico» (comma 1), si prevede «l’erogazione in regime di esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni finalizzate alla diagnosi» (comma 2); dunque, se l’analisi dell’esoma è necessaria per arrivare alla diagnosi il prevedere questa prestazione, come fatto dalla Puglia, non va in direzione diversa da quella stabilita dal legislatore.

“È il trionfo della ragione e del bene comune contro un uso ottuso del diritto – commenta Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore dell’Osservatorio Malattie Rare - La diagnosi è lo scoglio più grande per i malati rari. Ci possono volere anni di visite e analisi, si passa attraverso diagnosi errate, a volte non si arriva mai a dare un nome alla propria condizione. Il sequenziamento dell’esoma  e l’utilizzo di altre tecniche di indagine sviluppate grazie ai progressi delle scienze omiche possono dare risposta a molti di questi ‘malati senza nome’ e accorciare considerevolmente l’iter diagnostico degli altri. La Puglia d’altro canto non si era inventata nulla, quanto previsto dalla legge regionale non è altro che una trasposizione in pratica di quanto consigliato dal Consiglio Superiore di Sanità. Avrebbe meritato un plauso del Governo come esempio virtuoso, non una guerra di carte bollate, che alla luce della sentenza di oggi ha solo fatto perdere un anno e mezzo di tempo. Mi auguro che anche alla luce di questo si lavori affinché le indagini basate sulle scienze omiche entrino nei LEA, così da essere garantite in modo uniforme. Quella dei Lea rimane una grande questione che proprio nei giorni scorsi il Ministro Schillaci ha detto di voler assolutamente sbloccare”. 

A tal riguardo si è espressa, nella sentenza sul caso Puglia, la Corte Costituzionale, definendo un atto doveroso e necessario l’aggiornamento del nomenclatore Tariffario, argomento più volte trattato da Osservatorio Malattie Rare. Si legge infatti in conclusione della sentenza che la Corte non può esimersi dal sollecitare – in ossequio al principio di leale collaborazione che deve informare i rapporti tra Stato e Regioni - la definizione del procedimento a cui l’art. 64, comma 2, del d.P.C.m. 12 gennaio 2017 subordina l’entrata in vigore, tra l’altro, dell’art. 15 del medesimo decreto in materia di prestazioni di assistenza specialistica ambulatoriale e del nomenclatore di cui all’Allegato 4, il c.d. Decreto Tariffe.  “Il tempo trascorso, da cui deriva la sicura obsolescenza delle prestazioni previste – si legge - non trova alcuna giustificazione in relazione a un tema essenziale per la garanzia del diritto alla salute in condizioni di eguaglianza su tutto il territorio nazionale, senza discriminazione alcuna tra regioni”.

“Ho accolto con grande soddisfazione la sentenza della Consulta che introduce l’esame dell’esoma (WES) per la diagnosi delle malattie rare, essendomi impegnato in prima linea dal 2016 ad oggi per raggiungere questo obiettivo – commenta il prof. Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù -  Questo l’ho fatto coordinando presso il Consiglio Superiore di Sanità tre gruppi di lavoro che hanno raccomandato l’inserimento delle tecniche omiche, in particolare il WES, nei LEA, documentandone tra l’altro il vantaggio economico per il Sistema Sanitario Nazionale. D’altra parte, questa sentenza, considerata anche nell’ottica dei 100mila pazienti rari senza diagnosi presenti in Italia, si allinea con le raccomandazioni dell’IRDiRC e del progetto europeo RARE2030 che hanno auspicato un abbattimento dei tempi della diagnosi rispettivamente a un anno e a 6 mesi dal momento in cui il paziente giunge all’attenzione del medico, un obiettivo percorribile solo ricorrendo a queste nuove tecnologie. Da ultimo, vorrei ricordare che l’articolo 1 del cosiddetto Testo Unico “garantisce… il potenziamento della rete nazionale… della diagnosi”, un ‘azione che può essere realizzata solo rendendo disponibile il sequenziamento con tecniche di nuova generazione».

Ma ripercorriamo brevemente i fatti. La Regione Puglia, preso atto delle precedenti intese in conferenza stato regioni, dei documenti del Consiglio Superiore di Sanità nonché dei progressi della scienza e del bisogno di diagnosi accurate di tanti cittadini, nel 2021 aveva deciso di fare un salto in avanti, inserendo tra le prestazioni erogate dal servizio sanitario regionale anche il sequenziamento dell’esoma tramite la Legge Regionale n.28 del 06/08/2021 “Istituzione del Servizio di analisi genomica avanzata con sequenziamento della regione codificante individuale”. Un salto in avanti che non era stato gradito dal precedente Governo che immediatamente aveva impugnato, lo scorso 29 settembre, la legge della Regione Puglia n. 28 del 06/08/2021 “Istituzione del Servizio di analisi genomica avanzata con sequenziamento della regione codificante individuale”, ritenendola in contrasto con la normativa statale in materia di salute, in particolare con l’articolo 117, comma 2, lettera m, e comma 3 della Costituzione. In sostanza il Governo rimarcava la competenza esclusiva dello Stato nella determinazione dei livelli essenziali delle prestazioni concernenti i diritti civili e sociali che devono essere garantiti su tutto il territorio nazionale. La Regione Puglia non si era data per vinta e con successiva legge regionale n. 36 del 30 novembre 2021, aveva apportato delle modifiche alla legge regionale cercando di rimuovere gli elementi contestati. Proprio a seguito di ciò, la Corte Costituzionale, nel rigettare il ricorso con sentenza n. 242 depositata il giorno 1° dicembre 2022, ha dichiarato cessata la materia del contendere in riferimento alle questioni di legittimità costituzionale di alcune disposizioni contenute nella legge della Regione Puglia n. 28 del 06/08/2021.      
La vicenda in questo anno e mezzo aveva attirato molta attenzione ed era anche stata oggetto di alcune interrogazioni parlamentare tra le quali quella dell’On Pagano e al Ministro Speranza che era però rimasta senza risposta. Pochi giorni fa la sentenza della Corte Costituzionale ha stabilito che, dopo le modifiche fatte alla Legge, non esiste più motivo di contesa e che non erano comunque fondate le accuse di incostituzionalità mosse dal Governo alla Regione Puglia.