Prof. Paolo Gasparini (SIGU): “Per lo sviluppo della genomica è importante ripensare il processo diagnostico come sempre più strettamente correlato alla ricerca”
“Con la genomica è possibile contribuire a chiarire meccanismi ancora sconosciuti, si possono identificare biomarcatori diagnostici e prognostici e quindi capire quale può essere la risposta ad un trattamento farmacologico: sviluppare la genomica nella pratica clinica vuol dire rendere il sistema più efficiente, a vantaggio di tutti, per la medicina predittiva, per le diagnosi e per la scelta del percorso terapeutico”, afferma il Prof. Paolo Gasparini, Presidente della SIGU - Società Italiana di Genetica Umana. “Per garantirne lo sviluppo è importante ripensare il processo diagnostico come sempre più strettamente correlato alla ricerca clinica e alla ricerca di base e quindi fare un salto culturale: la comprensione dei meccanismi molecolari della malattia devono essere considerati parte necessaria e integrante dei percorsi di cura, accorciando le distanze tra clinica e laboratorio”. La medicina di precisione, e quindi le scienze omiche, sono dunque il nuovo ambito di incontro tra medicina di laboratorio, clinica, farmacologia, intelligenza artificiale, biostatistica, bioinformatica e ricerca sulle terapie avanzate.
Un sistema complesso che necessita di essere organizzato per sfruttarne a pieno le potenzialità e che necessita appunto di un salto in avanti dal punto di vista culturale, come è stato diverse volte ricordato nel corso del convegno “Verso un Piano Nazionale per la Medicina di Precisione: malattie rare laboratorio delle scienze omiche”, organizzato da OMaR - Osservatorio Malattie Rare, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e Orphanet Italia, con il patrocinio di BITS - Società Italiana di Bioinformatica, Fondazione Hopen Onlus e SIBioC - Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica - Medicina di Laboratorio, e con il contributo non condizionante di "JuliaOmix™ di GenomeUp, Roche Diagnostics e Thermo Fisher Scientific, al quale hanno preso parte anche il Ministro della Salute Orazio Schillaci e le Senatrici Ylenia Zambito e Sandra Zampa, rispettivamente segretario e membro della X Commissione “Affari sociali, sanità, lavoro pubblico e privato, previdenza sociale” del Senato della Repubblica.
“La Medicina di Laboratorio rappresenta una disciplina clinica, in continua evoluzione, con un ruolo assolutamente fondamentale per la Medicina di Precisione”, ha detto il Professore Marcello Ciaccio, Presidente eletto di SIBioC - Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica, che ha dato il suo patrocinio all’incontro. “Questo impone un continuo aggiornamento finalizzato all’utilizzo nella pratica clinica dei test di laboratorio appropriati, tenendo conto della qualità, del rapporto costo/beneficio e delle modalità di esecuzione, con l’obiettivo comune di migliorare l’outcome del paziente. Ad esempio, nell’ambito dello screening neonatale si sta considerando la possibilità di applicare nella routine la metodica WES. Questo da un lato porterebbe all’identificazione di un maggior numero di patologie, ma dall’altro lato anche di mutazioni non patologiche e, pertanto, sarà necessario sviluppare un sistema che preveda un’integrazione tra la Medicina di Laboratorio e la Medicina Clinica al fine di interpretare in modo appropriato i risultati”.
Tanto più si va più verso un utilizzo frequente delle scienze omiche, e quindi verso la raccolta di un numero maggiore di dati complessi e sensibili, tanto più sarà utile, e necessario, spingere sulla strada della digitalizzazione in tutti gli ambiti, incluso l’approccio clinico. Tra i centri che senza dubbio già oggi richiedono servizi di digitalizzazione ci sono quelli di genetica medica.
“È essenziale che clinica e laboratorio comunichino tra loro attraverso specifiche metodiche che consentano di analizzare, confrontare e conservare i dati che emergono dalle analisi omiche in modo univoco, così che la stratificazione dei pazienti e delle varianti genetiche possano essere interpretate sempre in modo univoco”, ha spiegato Aldesia Provenzano, Laboratorio di Genetica Medica, Croce Rossa Italiana Firenze. “Può accadere infatti che vi siano pazienti con fenotipi di malattia simili, ma con varianti genetiche/genomiche differenti, ed è fondamentale quindi poter categorizzare i pazienti dal punto di vista genetico e correlare questi risultati con la clinica e garantire il feedback dei risultati ai servizi sanitari, al fine di garantire le terapie più adeguate. Inoltre, diventa ormai indispensabile garantire che la nuova raccolta di dati clinici avvenga in collaborazione con l'infrastruttura sanitaria esistente, e che si sviluppino nuove risorse computazionali per l'analisi dei dati su larga scala”.
La gestione dei dati, la loro conservazione ed elaborazione hanno avuto una particolare attenzione nel corso del convegno “Verso un Piano Nazionale per la Medicina di Precisione: malattie rare laboratorio delle scienze omiche”. “La produzione di dati genomici sta avendo un’ulteriore accelerazione con la comparsa su mercato di nuovi strumenti di sequenziamento che permettono di analizzare, con una sola macchina, fino a 20.000 genomi all’anno”, ha dichiarato il Prof. Raffaele Calogero, docente dell’Università di Torino e Presidente della Società Italiana di Bioinformatica (BITS), che ha dato il suo patrocinio al convegno. “Abbiamo la necessità impellente di costruire un ‘dataverso’ in cui i dati siano archiviati in modo sicuro, rispettando tutte le regole richieste dal GDPR Europeo, e al contempo possano essere analizzati in modo da essere efficacemente utilizzabili nella pratica clinica permettendo una sinergia, al momento non in essere, tra tutte le piccole e grandi entità che costituiscono la galassia della sanità pubblica e privata italiana. Purtroppo, anche se le tecnologie per la costruzione di un ‘dataverso’ efficiente sono ad oggi disponibili, ci sono grosse difficoltà alla sua realizzazione. Le difficoltà sono prevalentemente collegate alle caratteristiche di questa nuova tipologia di dati e all’integrazione del dato genomico in contesti quali le cartelle cliniche elettroniche. Inoltre, la formazione del personale medico nell’uso ed interpretazione di dati genomici complessi è ancora molto limitata, anche a causa dell’estrema velocità di evoluzione delle piattaforme tecnologiche. Oggi però, grazie agli investimenti sui temi della digitalizzazione, è il momento in cui è necessario che il nostro Paese compia il salto di qualità per rimanere allineato al resto dell’Europa”.
Anche il Prof. Andrea Lenzi, Presidente del Comitato Nazionale di Biosicurezza, Biotecnologie e Scienze della vita (CNBBSV) della Presidenza del Consiglio dei Ministri, ha insistito sulla necessità che l’Italia faccia un salto culturale, oltre che in termini di risorse umane ed infrastrutture, verso l’uso delle scienze omiche in pratica clinica, senza dimenticare in questo processo i temi della digitalizzazione e dell’utilizzo dell’intelligenza artificiale, che può beneficiare dei fondi del PNRR. “Dobbiamo sempre ricordare che dietro i dati clinici ci sono delle persone – ha detto il Prof. Andrea Lenzi – ed occorre, quindi, rispettare dei requisiti etici e di sicurezza. L’intelligenza artificiale elabora, ma le regole devono stabilirle degli esseri umani, ed occorre lavorare sulla formazione del nostro personale sanitario. Parliamo di dati che possono produrre diagnosi e terapie molto avanzate che portano davvero ad una medicina di precisione”. Oltre che sull’importanza della digitalizzazione il Prof. Lenzi si è soffermato proprio sulla stretta connessione tra le scienze omiche e lo sviluppo delle terapie avanzate. “Il CNBBSV – ha sottolineato il prof. Andrea Lenzi – ha prodotto recentemente un ‘Concept paper sullo stato delle biotecnologie avanzate in Italia’, e qui il tema delle malattie rare e della genetica sono dominanti. È in questo ambito, delle malattie e tumori rari, che si sono sviluppate le prime terapie geniche e di rigenerazione cellulare. Rendere maggiormente accessibili le scienze omiche significa dare impulso alle nuove strategie terapeutiche personalizzate uscendo dalla logica del singolo caso, interessante sul piano scientifico, per andare verso la pratica clinica con vantaggi anche in termini di sostenibilità, questione indispensabile da affrontare per una sanità sana”.
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