Attualità

Il convegno della Società italiana di genetica umana (Sigu) si è svolto giovedi 30 e venerdì 31 ottobre, a Bologna. Durante il convegno si è trattato un argomento di crescente interesse: il sequenziamento di nuova generazione (Next generation sequencing, Ngs).
Gli specialisti in materia si sono riuniti per discutere dei diversi aspetti, sia applicativi che di ricerca, dell’Ngs e con il fine di approvare un documento preparato da una commissione appositamente nominata dal Consiglio direttivo Sigu.
Uno degli obiettivi da raggiungere è quello di uniformare a livello nazionale l'applicazione di questa metodica in ambito clinico/diagnostico.

Secondo obiettivo: ottenere un riconoscimento ufficiale nell'ambito del sistema sanitario nazionale.

"Il sequenziamento del Dna tramite Ngs – ha spiegato il portavoce della Sigu ad Adnkronos - è un tema molto sentito dalla comunità dei genetisti, ma anche dal pubblico e dai pazienti perché ha cambiato l'approccio al percorso diagnostico delle malattie genetiche e sta entrando anche in molti altri settori della medicina e in particolare nell'oncologia. Questa metodica consente di analizzare contemporaneamente tanti geni nello stesso individuo, abbattendo tempi e costi della diagnosi genetica; può addirittura permettere di analizzare l'intera porzione codificante del nostro genoma (praticamente tutti i nostri geni, cioè l''esoma') nei pazienti con malattia genetica che rimangono senza una diagnosi, così da arrivare a identificare il difetto molecolare alla base della loro patologia".

"Tuttavia - precisa la Sigu - se da una parte il sequenziamento dell'esoma ha permesso di stabilire una diagnosi molecolare in circa il 25% dei pazienti colpiti da malattie genetiche fino ad oggi non diagnosticate, dall'altra l'applicazione di questa metodica ha aperto nuove problematiche su temi molto delicati, che hanno implicazioni sanitarie ed etiche, quali la gestione dei cosiddetti 'risultati inattesi' (l'identificazione cioè di caratteristiche genetiche potenzialmente dannose che però non sono legate alla malattia per la quale era richiesta l'indagine) e che, se non gestiti in modo adeguato, possono danneggiare il paziente per gli aspetti psicosociali che ne possono derivare".