CRISPR

: Autore: Enrico Orzes; 21 Dicembre 2017

Nonostante la fiducia nei possibili usi terapeutici, molti sono preoccupati dai possibili effetti collaterali. La popolazione ne teme anche i costi, mentre i professionisti della salute guardano con maggiore preoccupazione ai risvolti etici

In ambito medico, il concetto di terapia genica nasce come strategia volta al trattamento di quelle malattie che hanno un'origine genetica, ossia che sono dovute a mutazioni (alterazioni del DNA) in determinati geni. In sintesi, questo tipo di terapia consiste nell’introdurre all’interno dell’organismo, attraverso il ricorso a vettori virali, un certo numero di copie sane dello specifico gene mutato che è alla base di una data patologia. La terapia genica ha potenzialità che si estendono a svariati ambiti clinici, ed ha già ottenuto successi in alcune gravi malattie, come nel caso del farmaco Strimvelis®, approvato lo scorso anno per il trattamento dell'ADA-SCID. La ricerca, però, è in continua evoluzione, e in questi ultimi tempi si sta volgendo lo sguardo anche verso l'editing genomico, soprattutto grazie alla scoperta di una tecnica promettente e versatile come CRISPR-Cas9. In questo caso, l'idea è fondamentalmente quella di riuscire a correggere le alterazioni del DNA che causano una malattia direttamente nell'organismo.

: Autore: Enrico Orzes; 08 Novembre 2017

Con la nuova tecnica sembra possibile correggere in modo mirato le 'piccole' mutazioni puntiformi del DNA, che danno origine a malattie come anemia falciforme ed emocromatosi

Siamo abituati a continui aggiornamenti dei software degli smartphone e, ogni volta, riesce difficile ipotizzare qualcosa di ancor più funzionale di ciò che abbiamo già installato. Eppure, tutte le volte ci sorprendiamo dei miglioramenti, tanto che ad oggi, per molti di noi, lo smartphone è uno strumento di lavoro indispensabile. Pensare che lo stesso processo possa riguardare una rivoluzionaria tecnica di genetica molecolare quale CRISPR-Cas9 è arduo, ma trasmette concretamente l’idea di come la ricerca non perda tempo e di come la sua evoluzione veleggi sospinta da idee sempre nuove e funzionali.

: Autore: Enrico Orzes; 10 Ottobre 2017

Embrione umano Con “Tutto quello che avreste voluto sapere sul sesso e non avete mai osato chiedere”, Woody Allen ha fornito ai giovani degli anni '70 una ironica descrizione in chiave cinematografica di alcuni processi legati alla biologia dello sviluppo. Negli anni '90, ci hanno pensato i personaggi animati di “Esplorando il corpo umano” a dare un’idea di come si sviluppi la vita. Oggi, tocca alla tecnica CRISPR-Cas9 il compito di fornire un quadro scientifico preciso delle prime fasi di sviluppo di un embrione.

: Autore: Redazione; 02 Ottobre 2017

Un esperimento su embrione umano in Cina ha corretto la mutazione che causa la talassemia. Ma il prof. Bruno Dallapiccola avverte: “Molti studi hanno dimostrato che si generano anche degli errori non voluti”

Guangzhou (CINA) – Per la prima volta, in Cina un embrione è stato modificato con una 'chirurgia chimica', in grado di agire su un singolo 'mattoncino' del genoma. Lo studio, che ha corretto l'errore del DNA che provoca la talassemia, nota anche come anemia mediterranea, è stato pubblicato sulla rivista Protein and Cell. La tecnica è un'evoluzione della CRISPR-Cas9, quella che fa appunto il 'taglia-incolla' del DNA agendo sui geni, cioè su delle sequenze di basi.

: Autore: Enrico Orzes; 20 Settembre 2017

Gene BCR/ABL osservato tramite tecnica FISH Si tratta di esperimenti preliminari, ma la tecnica di editing genomico mostra notevoli potenzialità terapeutiche

Uno dopo l’altro, la terapia genica sta abbattendo tutti gli ostacoli sul suo cammino verso la ricerca di terapie sempre più efficaci contro il cancro e le malattie genetiche, imponendosi come una vera e propria rivoluzione nel mondo della medicina moderna. Ultimamente, molto del suo successo è dovuto alla messa a punto della tecnica CRISPR-Cas9, percepita come una straordinaria innovazione sia nei centri di cura che nei laboratori di ricerca.

: Autore: Enrico Orzes; 07 Agosto 2017

CRISPR-Cas9 - Immagine esemplificativa Traguardi raggiunti e promesse imminenti per l’editing genomico di nuova generazione

Una buona definizione di 'collage' è quella di un’opera realizzata mediante inserzione di pezzi, citazioni e contesti provenienti da varie altre opere, dello stesso autore o di altri autori. Con la terapia genica si può intervenire grossomodo alla stessa maniera, modificando le funzioni dei geni attraverso inserzioni e delezioni di frammenti di DNA. Naturalmente, per poter fare ciò è necessaria un’estrema conoscenza dei geni e delle loro funzioni.

: Autore: Francesca Ceradini; 07 Agosto 2017

Negli Stati Uniti, consistenti finanziamenti provenienti da organizzazioni di pazienti con DMD hanno permesso l’avvio di importanti progetti di ricerca preclinica e la creazione di una startup per portare la tecnologia Crispr in fase clinica. Se ne è parlato alla recente Conferenza Annuale di Parent Project Muscular Dystrophy

Sono sempre più numerose le organizzazioni di pazienti affetti da malattie invalidanti e senza cura che vedono nell’editing genomico una strada da percorrere per arrivare ad una soluzione terapeutica. La nuova tecnologia di ingegneria genetica basata sul sistema Crispr, definita anche come la nuova frontiera della terapia genica, agisce sul DNA e ha la potenzialità di correggere, in maniera precisa e definitiva, una o più mutazioni genetiche alla base della patologia. Dalla scoperta, nel 2011, di questa nuova tecnologia di editing genomico ad oggi, sono stati fatti passi da giganti e la ricerca si sta muovendo molto rapidamente dalla più basilare sperimentazione in laboratorio alla possibile applicazione in ambito clinico.