Il prof. Mohamad Maghnie (Genova): “Grazie a un'iniziativa congiunta tra ENDO-ERN Italia, SIEDP e SIE, operatori sanitari e caregiver potranno ampliare le loro conoscenze su queste patologie”
Cagliari – La collaborazione fra SIE (Società Italiana di Endocrinologia) e SIEDP (Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica), sarà incentrata sul tema della formazione. L'obiettivo è chiaro fin dal primo evento organizzato dalle due società scientifiche, intitolato “Parliamo di Ma.R.E. in Italia”, che si è svolto a Cagliari il 7 e l'8 marzo scorsi.
Il corso prende origine da 'Ma.R.E. in Sicilia', un'iniziativa avviata a Messina dal prof. Salvatore Cannavò, e quello di Cagliari rappresenta il primo 'Ma.R.E. in Italia', un progetto che si propone di approfondire le tematiche legate alle malattie rare endocrino-metaboliche pediatriche e dell’adulto, nell’ottica di uno scambio di conoscenze sulle patologie.
Ne abbiamo parlato con il prof. Mohamad Maghnie, direttore dell'U.O.C. Clinica Pediatrica ed Endocrinologia dell’Istituto Gaslini, professore ordinario di Pediatria e direttore della Scuola di Specializzazione in Pediatria dell’Università degli Studi di Genova.
Professore, quali sono stati i principali temi trattati durante il corso?
Questa iniziativa comune ha rappresentato un'importante occasione di confronto e collaborazione tra i coordinatori nazionali delle due società, il prof. Gianluca Aimaretti per la SIE e il sottoscritto in rappresentanza della SIEDP. Durante l’incontro abbiamo avuto l'opportunità di discutere e decidere insieme il valore strategico di unire le forze per sostenere i pazienti, affrontando in particolare la complessità della loro transizione dall’età pediatrica all’età adulta. L'obiettivo condiviso è quello di migliorare il percorso di cura per gli individui affetti, garantendo un approccio integrato e continuo che possa accompagnarli in modo efficace e sostenibile nel corso della loro vita. Inoltre, è stata l’occasione per discutere di iniziative comuni tra le due società, per migliorare i percorsi formativi a favore della comunità medica generalistica e specialistica e di quella non medica. In particolare, l'evento ha trattato le malattie rare endocrino-metaboliche dei pazienti dall'età pediatrica a quella adulta. Durante il convegno si sono alternate presentazioni di aggiornamento e di discussione di casi clinici, con la partecipazione di esperti nazionali e internazionali allo scopo di favorire un confronto tra professionisti, migliorando la diagnosi, la gestione e la cura di queste patologie rare. Inoltre, l'evento ha sottolineato l'importanza di un approccio integrato e multidisciplinare nella gestione delle malattie rare e ha promosso la collaborazione tra specialisti di diverse età assistenziali per garantire una continuità di cura ottimale. L’evento ha inoltre evidenziato l'impegno delle associazioni e delle istituzioni nel sostenere la ricerca e l'educazione nel campo delle malattie rare, contribuendo a rafforzare la rete di supporto per i soggetti affetti, le loro famiglie e i professionisti del settore. In particolare, si è discusso della diagnosi tardiva e delle difficoltà diagnostiche, dell’importanza della diagnosi precoce e del ruolo delle terapie innovative, delle problematiche prescrittive a livello regionale e nazionale, del monitoraggio e follow-up, della collaborazione fra specialisti, delle difficoltà di diagnosi genetica e personalizzazione del trattamento e della transizione dalla cura pediatrica a quella adulta.
Quanti sono i pazienti affetti da malattie rare endocrino-metaboliche?
Secondo le stime, circa il 5-7% della popolazione mondiale è affetta da una malattia rara, ma solo una piccola parte di queste riguarda le malattie endocrino-metaboliche specifiche. A livello globale, si stima che ci siano circa 300 milioni di persone affette da malattie rare in totale, ma il numero per ogni singola malattia varia notevolmente a seconda della patologia. Si calcola che in Italia siano circa 2 milioni le persone che soffrono di malattie rare in generale (compresi i disturbi endocrino-metabolici).
Durante il corso, lei ha moderato una sessione dedicata a una di queste condizioni, la lipodistrofia…
Sì, in occasione dell’incontro il prof. Martin Wabitsch dell’Università di Ulm, Germania – uno dei massimi esperti internazionali sul tema delle lipodistrofie – ha riassunto lo stato dell’arte sulle forme genetiche/congenite e acquisite, secondarie a malattie autoimmuni o indotte dall’uso di farmaci. Le lipodistrofie sono un gruppo di malattie rare che comportano una perdita parziale o totale del tessuto adiposo, e che possono colpire diversi organi. Questa patologia può avere impatti significativi sulla salute e sulla qualità di vita degli individui affetti. In particolare, possono determinare insulino-resistenza e diabete di tipo 2, alterazioni metaboliche con dislipidemia severa, malattie cardiovascolari oltreché problematiche estetiche secondarie alla perdita di grasso, in particolare nelle aree visibili come il viso e gli arti. Negli ultimi anni ci sono stati significativi progressi nella comprensione delle lipodistrofie e nelle possibili opzioni terapeutiche. In particolare, la ricerca ha permesso sia di identificare numerosi geni associati alle lipodistrofie favorendo la diagnosi precoce, sia di adottare nuove tecniche di imaging avanzato che hanno permesso la comprensione della patogenesi delle malattie. Inoltre, le terapie farmacologiche hanno mostrato risultati promettenti nel migliorare le comorbilità associate. Riassumendo, le lipodistrofie rappresentano un campo di ricerca in crescita, e i progressi nelle opzioni terapeutiche e nella comprensione genetica stanno offrendo nuove opportunità per il trattamento e la gestione di queste condizioni. Sebbene non esista ancora una cura definitiva per la maggior parte delle lipodistrofie, i pazienti hanno ora accesso a trattamenti più mirati e personalizzati che migliorano la qualità della vita e la gestione dei sintomi.
Lei è responsabile per l’Italia, per l’ambito pediatrico, della Rete di Riferimento Europea per le malattie endocrinologiche rare ENDO-ERN. Quali sono le principali attività di questo network?
Il gruppo tematico MTG di ENDO-ERN è un'iniziativa che raccoglie esperti e ricercatori per affrontare e promuovere la gestione, la ricerca e la cura delle malattie rare endocrinologiche e metaboliche. Questi disturbi comprendono una varietà di patologie endocrine, metaboliche e genetiche che influenzano il sistema ormonale e il metabolismo. Le principali malattie rare endocrine e metaboliche che rientrano nel gruppo MTG di ENDO-ERN, attive in Italia tra le due società SIEDP e SIE, sono:
- MTG1 – Surrene
- MTG2 – Disordini dell’omeostasi del calcio e del fosforo
- MTG3 – Disordini genetici dell’omeostasi del glucosio e dell’insulina
- MTG4 – Sindromi endocrine con tumori genetici
- MTG5 – Sindromi genetiche riguardanti la crescita e l’obesità
- MTG6 – Ipofisi
- MTG7 – Disturbi dello sviluppo e maturazione sessuale
- MTG8 – Tiroide
Il compito dei coordinatori nazionali SIEDP e SIE è quello di raccordarsi per raggiungere obiettivi comuni tra le due società, allo scopo di migliorare i percorsi diagnostico-terapeutici, uniformare la qualità delle cure e la misura degli outcome degli individui con malattia endocrinologica rara, coinvolgendo i familiari e le associazioni dei pazienti e facilitando la collaborazione e la formazione multidisciplinare internazionale. In occasione dell’evento 'Ma.R.E. in Italia' svoltosi a Cagliari è stata concordata un'iniziativa congiunta tra ENDO-ERN Italia, SIEDP e SIE, di natura formativa, a partire dal 2025. Sarà strettamente mirata alla formazione e all’incremento delle conoscenze sulle malattie rare di operatori sanitari, caregiver e stakeholder e sarà approvata al più presto dai consigli direttivi delle società.
Uno dei temi affrontati a Cagliari è stato il progetto JARDIN: di cosa si tratta e quali saranno i vantaggi per i malati rari?
Il progetto JARDIN (Joint Action on Rare Diseases Information Network) è un'iniziativa europea che mira a migliorare la gestione e l'assistenza dei pazienti con malattie rare attraverso l'uso delle tecnologie digitali e delle informazioni sanitarie. Si tratta soprattutto di coinvolgere le istituzioni in modo attivo nella partecipazione, e il supporto logistico ed economico delle reti ERN a livello nazionale, con ricadute pratiche ed efficaci a favore delle famiglie e dei soggetti con malattia rara. Il progetto è stato creato con l'ambizioso obiettivo di potenziare le infrastrutture informatiche, migliorare l'accesso alle informazioni sanitarie e promuovere la collaborazione tra i vari Paesi, le istituzioni europee e i pazienti nella gestione delle malattie rare, con la creazione di un'infrastruttura condivisa. Tra i propositi del progetto JARDIN ci sono la creazione di una rete di informazione e di sistemi di monitoraggio e diagnosi, una maggiore conoscenza, formazione e sensibilizzazione sull'importanza delle malattie rare, la collaborazione internazionale e infine il miglioramento dell'accesso alla diagnosi e al trattamento in tutti i Paesi partecipanti. I principali vantaggi per i malati rari includono una diagnosi più rapida, trattamenti migliori, maggiore supporto europeo e l'aumento della visibilità delle malattie rare. È un passo significativo verso una gestione più efficace delle malattie rare a livello globale.
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