Attualità

Il problema delle malattie rare non riconosciute all'interno del LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) continua a rappresentare un grave ostacolo alla qualità della vita dei malati rari. Il Comitato Diritti Non Regali per i malati rari si è fatto portavoce di tale disagio e deciso di scrivere al Ministro della salute Beatrice Lorenzin, ricordando che i malati attendono l'aggiornamento dal 2001.
Riportiamo di seguito la lettera in versione integrale.

Con la presente il Comitato Diritti Non Regali per i malati rari pone all’attenzione loro il problema mai risolto delle malattie rare non riconosciute.
Come noto l’elenco delle malattie rare riconosciute non è stato aggiornato dal 2001, e non sono mai approdate a realizzazione le varie proposte di aggiornamento per altro limitate a loro volta all’nserimento di poco più di un centinaio di patologie, numero largamente obsoleto e superato dalla realtà come dimostrano le tantissime segnalazioni di patologie rare pervenute negli anni alle Istituzioni.

Quanto sopra discrimina gravemente tra pazienti tutelati (in termini di esenzione, ma soprattutto, di Centri di riferimento per la propria patologia) e pazienti privi di ogni tutela, che non trovano accoglienza presso alcun luogo preposto alla salute, poiché una patologia non codificata semplicemente non esiste e quindi non viene presa in carico, né tanto meno studiata.

Questa situazione, gravosa per i pazienti portatori di patologia non riconosciuta, è altresì estremamente onerosa per i costi di sistema, in quanto amplifica l’iter diagnostico, sia in termini temporali (e spesso non si giunge ad una diagnosi) che di visite/accertamenti spalmati su molti anni (persino decenni), sovente sovrapponentisi e non sempre utili in quanto non coordinati in quadro d’insieme.

Insomma un sistema costoso che produce inefficienza oltreché ingiustizia, essendo il diritto alla tutela della salute unitario e inalienabile.

Aggiungasi che in Italia varie Regioni hanno ampliato nel tempo i propri elenchi regionali rare, riconoscendo ulteriori patologie rispetto a quelle riconosciute a livello centrale, disegnando così un paesaggio sanitario a macchia di leopardo che costringe i pazienti al nomadismo diagnostico.

Per stare ad un esempio recente, la Sensibilità Chimica Multipla è stata riconosciuta dal Veneto, dall'Emilia Romagna, dalla Toscana e dall'Abruzzo.

Abbiamo rappresentato quanto sopra alla Commissione Europea Petizioni, tramite una Petizione sottoscritta da più di 3700 persone. A seguito della quale la Presidente della Commissione Erminia Mazzoni ha scritto al ministro Balduzzi sottolineando “la gravità della situazione” che merita “un'azione da parte del Ministro della Salute italiano”, che invita a tenere informata la Commissione delle “eventuali iniziative che il…Ministero intendesse intraprendere”.

Situazione giudicata iniqua anche da voci autorevoli nell’ambito della comunità scientifica che si occupa di malattie rare, quale quella del prof.Della piccola che evidenzia tra l’altro che "ogni paziente non diagnosticato è un malato raro e tale dovrebbe essere considerato".

A nostro avviso il punto focale della problematica relativa alle malattie rare è quello relativo al loro tempestivo riconoscimento: riconoscimento attualmente assai ferruginoso e scarsamente trasparente. Riteniamo invece opportuno che si instaurasse una procedura pressoché automatica: pertanto, nel momento in cui perviene alle Sedi centrali la segnalazione di una nuova rara riscontrata da uno dei presidi regionali, la medesima dovrebbe essere inserita nell’elenco, che dovrebbe diventare un elenco “dinamico”, in continua evoluzione proprio come lo sono le malattie che via via si evidenziano grazie ai continui progressi scientifici. Riconoscimento, dunque, fondato soltanto sull’evidenza medico/scientifica e non sull’opportunità di spesa sanitaria, criterio, quest’ultimo, rivelatosi nel tempo aberrante, oltreché per i pazienti, proprio dal punto di vista della spesa metastatizzatasi per via dell’inefficienza diagnostica e terapeutica.

Sono state presentate alle Camere varie proposte di legge per migliorare l’ impianto complessivo relativo alle malattie rare. La maggior parte delle quali tuttavia non prevedono approcci innovativi riguardo all’aggiornamento dell’elenco, limitandosi a prevedere che la revisione avvenga annualmente anziché ogni tre anni. Secondo il Comitato Diritti Non Regali ogni elenco finito si caratterizza per forza quale strumento ad excludendum ed ogni tentativo di aggiornamento periodico effettuato secondo le modalità sin qui prospettate, quand’anche avvenisse nei termini temporali previsti, sarebbe soggetto a pressioni inclusive ed esclusive. Per questo riteniamo che al riscontro della patologia da parte dei presidi regionali all’uopo preposti debba seguire automaticamente l’ inserimento a livello nazionale.

Alla parte politica spetta poi, ovviamente, definire le risorse a fronte, però, di una visione complessiva e realistica che destini a tutti equamente. Sarebbe auspicabile che tale processo avvenisse anche tramite il confronto con rappresentanze di vario orientamento designate dai pazienti, che potrebbero offrire suggerimenti per migliorare, anche in termini di costi, l’ efficienza delle prestazioni (raggruppamento di patologie, Centri di riferimento a competenze plurime e correlate, maggiore interazione tra detti Centri che esaltino lo scambio di competenze ed eccellenze, maggiore uniformità interregionale , definizione rigorosa dai PDTA che delimitino gli ambiti di esenzione, ecc…).

Il Comitato riprenderà a breve un’altra campagna di segnalazioni delle rare non riconosciute, sperando nel frattempo che si avvii nelle sedi deputate una seria riflessione sul punto portato all’ attenzione loro.

Grati per un tempestivo riscontro.

Il Comitato Diritti Non Regali
(Elsa Aimone, Daniela Botta, Orfeo Mazzella, Luca Romano).