L’importanza dei registri delle malattie rare come strumento per migliorarne la conoscenza è ormai indiscussa. Due ulteriori conferme arrivano da studi internazionali che sottolineano come le informazioni relative ai pazienti, racchiuse nei registri, possano fornire una base ottimale per migliorare diagnosi e terapie.
Il primo studio, pubblicato su "Source Code for Biology and Medicine", sottolinea l’importanza di una corretta progettazione dei registri che deve comprendere tutti gli aspetti atti a migliorare notevolmente la nostra comprensione dei processi della malattia attraverso i principali progressi nella biotecnologia e nella fenotipizzazione.
Il secondo studio, pubblicato su "Expert Opinion Orphan Drugs", si concentra sulle piattaforme web per la gestione dei registri stessi. Tali piattaforme forniscono infatti un’infrastruttura critica attraverso la quale si possono integrare le informazioni dai registri esistenti e istituire registri per le associazioni dei malati che non ne possiedono, o per i pazienti senza alcuna affiliazione ad un’associazione di sostegno.
Gli autori ricordano però che i più grandi ostacoli da superare nello sviluppo dei registri delle malattie rare non sono rappresentati dalle difficoltà tecniche, bensì dagli ostacoli culturali alla collaborazione e alla condivisione dei dati tra le istituzioni accademiche e i confini internazionali, così come le fonti di finanziamento. La collaborazione tra il mondo accademico e le industrie farmaceutiche potrebbe certamente essere uno dei modi migliori per superare questo ostacolo.
Gli autori, oltre ad affermare che questa partnership funziona esclusivamente per quanto riguarda l’impegno con le agenzie di regolamentazione per la post-commercializzazione, sostengono anche che i registri debbano avere un orizzonte temporale a lungo raggio. Dovrebbero essere istituiti in conformità con i principi della Conferenza Internazionale per l'Armonizzazione - Buona Pratica Clinica.
La più vasta copertura geografica possibile, una quantità minima di dati richiesti, l'inserimento di dati segnalati direttamente dai pazienti, insieme ai dati riportati dai professionisti del settore sanitario e una maggiore attenzione ad una determinata malattia o gruppo di malattie piuttosto che agli interventi terapeutici, sono tutti elementi che contribuiscono a migliorare la qualità di questi strumenti.
Infine, gli autori sostengono che tali registri possono anche funzionare come una rete di collaborazione tra ricercatori, pazienti e familiari, poiché per quanto riguarda l'inserimento dei dati, spesso i pazienti sono monitorati da medici diversi.
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