Oggi solo una minoranza delle patologie rare è caratterizzata da un codice di nomenclatura internazionale. Ciò comporta una grande difficoltà a censire i pazienti, perché i sistemi informativi sanitari nazionali non hanno a disposizione un linguaggio comune tra loro.
Attribuire ad ogni patologia rara un codice identificativo internazionale univoco migliorerebbe di fatto la ricerca, la gestione dei percorsi assistenziali e la pianificazione dei budget nazionali ed internazionali.
Recentemente sono stati compiuti due importanti passi in avanti nella codifica delle malattie rare, consistenti il primo nell’adozione della prima Raccomandazione del Gruppo di Esperti della Commissione Europea sulle Malattie Rare su come migliorare la codifica delle malattie rare (Leggi la Raccomandazione sulla codifica), e il secondo in un seminario di esperti con l’obiettivo di condividere le esperienze e gli approcci all’utilizzo degli Orpha code come sistema di codifica complementare.
Una prima Raccomandazione per il Gruppo di Esperti della Commissione Europea sulle Malattie Rare è incentrata sul miglioramento della codifica
Il Gruppo di Esperti della Commissione Europea sulle Malattie Rare ha adottato la sua prima raccomandazione riguardante la codifica delle malattie rare in occasione del suo terzo incontro il mese scorso. La Raccomandazione, indirizzata agli Stati Membri e alla Commissione Europea, ha messo in evidenza lo stato dell’arte nel settore delle malattie rare, fornendo i principi per l’utilizzo degli Orpha code come sistema complementare nel caso in cui non siano disponibili codici specifici per una determinata malattia rara.
Sono state proposte sei Raccomandazioni per migliorare la codifica delle malattie rare all’interno dei sistemi informativi sanitari, tra cui: la necessità di considerare un approccio complementare finché le malattie rare non saranno incluse nei sistemi ICD e SNOMED-CT; l’importanza di condividere le esperienze sull’uso degli Orpha code a livello nazionale, attraverso un lavoro di gruppo che sarà definito in occasione della prossima Joint Action Europea sulle malattie rare; e l’ulteriore promozione degli Orpha code in concomitanza con il processo di revisione dell’ICD11, attualmente in corso presso l’Organizzazione Mondiale della Sanità. Gli Stati Membri sono incentivati a considerare e ad esplorare la fattibilità dell’utilizzo degli Orpha code a livello nazionale e ad includere la codifica delle malattie rare all’interno dei propri piani e strategie nazionali per le malattie rare. La Raccomandazione si conclude con un forte incoraggiamento agli Stati Membri dell’UE e alla Commissione Europea affinché si impegnino a sostenere l’implementazine delle soluzioni identificate.
Condividere le esperienze e gli approcci alla codifica delle malattie rare
L’1 e il 2 ottobre 2014, il Centro Comune di Ricerca della Commissione Europea (JRC) ha ospitato un seminario per discutere sull’ottimizzazione della codifica delle malattie rare nei sistemi informativi sanitari attraverso l’utilizzo complementare degli Orpha code. Gli Orpha code sono i codici attribuiti ad ogni malattia rara nell’ambito della classificazione di Orphanet. Esperti nel campo della codifica e dei registri hanno lavorato congiuntamente con i rappresentanti degli Stati Membri per discutere possibili modelli per l'implementazione di ulteriori Orpha code a livello nazionale da affiancare alla terminologia attualmente in uso, così come le possibili aree di collaborazione a livello europeo per facilitare l'uso di informazioni potenzialmente utili in futuro alla ricerca sulle malattie rare.
I partecipanti al seminario hanno concordato che i sistemi di codifica, gli strumenti e le pratiche in tutta Europa sono fortemente disomogenei e che è decisamente utopica l'idea che una singola soluzione possa soddisfare le esigenze di ogni singolo Stato. Tuttavia, la maggioranza dei Paesi europei è interessata a fare in modo che i malati rari siano visibili all'interno dei propri sistemi informativi sanitari attraverso l'uso degli Orpha code come codici complementari nel caso in cui la data malattia non sia presente nei loro sistemi. Si è stabilito di promuovere ulteriormente lo scambio tra i Paesi interessati ad utilizzare gli Orpha code e quelli che già li utilizzano, al fine di aiutare ogni singolo Paese a trovare la strategia migliore, in particolare attraverso l'allineamento tra gli Orpha code e le varie versioni di Classificazione Internazionale delle Malattie (ICD) utilizzate in ciascun Paese. Nonostante tutti gli sforzi per l'implementazione degli Orpha code siano a livello nazionale, a causa delle specificità di ogni singolo Paese, sarà necessario per il futuro un approccio comune per l'utilizzo delle informazioni a livello europeo.
Consulta il rapporto dal seminario sull'utilizzo degli Orpha code nei sistemi informativi sanitari.
Questi due importanti passaggi hanno portato la comunità delle malattie rare un pò più vicino al traguardo di dare visibilità a queste patologie all'interno dei sistemi informativi sanitari. Quando un sistema efficace sarà finalmente disponibile, sarà possibile accedere ad una grande quantità di informazioni che consentiranno di migliorare la nostra conoscenza dei percorsi assistenziali, portando, si spera, a migliorare anche la pianificazione dei servizi sociali e sanitari.
Leggi il bollettino sugli sviluppi dell'incontro del Gruppo di Esperti della Commissione Europea sulle Malattie Rare che si è tenuto il 12 e il 13 novembre 2014
La notizia originale è stata diffusa da Orphanet Italia
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