Orphanet, portale europeo di riferimento sui farmaci orfani, ha reso disponibili i criteri diagnostici per diverse patologie rare. Queste informazioni sono state raccolte e pubblicate al fine di evitare una diagnosi errata e facilitare la presa in carico terapeutica precoce. Si tratta di dati estratti da articoli revisionati da esperti e validati dalla comunità internazionale, che contengono anche indicazioni sull’interpretazione di tali criteri.
I criteri di recente pubblicazione, individuabili in fondo alla pagina di descrizione della patologia, sono i seguenti:
Nevralgia del Pundendo: clicca qui.
Sindrome Proteus: clicca qui.
Tumore non poliposico ereditario del colon: clicca qui.
Sindrome di Rett: clicca qui.
Sindrome di Gorlin: clicca qui.
Sindromi PTEN-correlate: clicca qui.
Sindrome di Nakajo Nishimura: clicca qui.
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