Milano - "Ad oggi, presso il Centro Coordinatore del progetto - IRCCS Policlinico San Donato - sono stati arruolati 129 pazienti, di cui 101 affetti da distrofia miotonica di tipo 1 (78.3%) e 28 (21.7%) con distrofia miotonica di tipo 2”, sono questi i dati ad oggi presentati dal Professor Giovanni Meola Presidente della Fondazione Malattie Miotoniche e Primario presso IRCCS Policlinico San Donato.
Il Registro per le distrofie miotoniche è un progetto nazionale finanziato dal Ministero della Salute ed ha come obiettivo la raccolta di informazioni dettagliate relative ai pazienti affetti da distrofie miotoniche presenti sul territorio italiano.
La distrofia miotonica è una rara malattia ereditaria lentamente progressiva, trasmessa con modalità autosomica dominante, caratterizzata da miotonia seguita da atrofia dei muscoli, cataratta, ipogonadismo, calvizie frontale e anomalie cardiache; e chiamata anche malattia di Steinert (definizione tratta da Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).
Con l’iscrizione al Registro viene assicurato ai pazienti un accesso continuo alle informazioni relative alla loro patologia e a nuove terapie eventualmente disponibili permettendo di sottoporsi a visite e accertamenti per la presa in carico della malattia nei suoi molteplici aspetti. E’ inoltre possibile la partecipazione a studi clinici e di ricerca sulla base delle informazioni cliniche raccolte nel Registro.
La partecipazione al Registro è una scelta completamente libera, gratuita e non prevede compensi economici.
Sono 18 i centri distribuiti sul territorio nazionale con centro coordinatore e sede nazionale l’IRCCS Policlinico San Donato.
Nello specifico in Lombardia: Centro Clinico NEMO- Fondazione Serena Onlus, Ospedale San Raffaele – Università Vita-Salute, Fondazione IRCCS Ca’ Granda – Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, IRCCS Eugenio Medea – Polo Scientifico di Bovisio Parini.
In Piemonte: Università degli Studi di Torino, in Veneto: Università degli Studi di Padova, in Emilia Romagna: Università di Bologna, Toscana: Università di Pisa, Lazio: Università degli Studi di Roma Tor Vergata, Università La Sapienza, Università Cattolica del Sacro Cuore, Marche: Università di Ancona, Campania: Università Federico II Napoli, Seconda Università degli Studi di Napoli, Sicilia: Università degli Studi di Messina e Sardegna: Università di Cagliari.
“L’età media della coorte di pazienti del Policlinico di San Donato DM1 è pari a 39.5±13.3 anni, mentre i pazienti affetti da DM2 hanno un’età più avanzata (età media 59±8.6 anni)”, ricorda sempre Meola.
“Dei 101 pazienti affetti da DM1 afferenti al nostro Registro, 58 sono di sesso maschile (57.4%) mentre 43 sono donne (42.6%). Per quanto riguarda la popolazione DM2 invece, si è registrata una percentuale maggiore di soggetti di sesso femminile (16 donne vs 12 uomini – 57.1% vs 42.9%). Nel nostro Registro sono inoltre presenti tre casi di DM1 forma congenita", evidenzia sempre il Presidente della Fondazione Malattie Miotoniche.
“I primi dati relativi all’arruolamento ci confortano e a breve forniremo un ulteriore aggiornamento con i dati nazionali; è bene che questo progetto possa avere la più ampia partecipazione per permettere un approfondito studio tenuto conto di quanto il nostro Paese già si identifichi a livello di ricerca avanzato rispetto a questa particolare malattia. Tutto questo però è possibile solo attraverso una costante e attenta comunicazione ai pazienti e alle loro famiglie, anche attraverso gli organi d’informazione”, conclude Meola.
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