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In Italia solo una decina di casi, cinque dei quali sono regolarmente seguiti dall'IRCCS Ospedale Bambino Gesù

Roma – Giovedì scorso, 2 luglio, il sottosegretario alla Salute, Vito De Filippo, ha risposto in Commissione Affari Sociali della Camera a un’interrogazione dedicata al finanziamento della ricerca sulla gangliosidosi-GM1. L’interrogazione chiedeva di sapere per quale ragione a tutt'oggi non fossero stati destinati fondi statali alla ricerca sulla gangliosidosi GM1 producendo così un grave ritardo nel contrasto alla patologia e se si intendesse predisporre iniziative urgenti ed immediate per sostenere la ricerca sulle malattie rare in favore dei bambini, e di tutti coloro che sono affetti da patologie alle quali è riservata un'attenzione minore.

De Filippo ha ricordato che il Ministero della Salute per il finanziamento dei progetti di ricerca finalizzata segue, ormai da anni, una politica fortemente selettiva, al fine di stimolare gli istituti di ricerca verso un innalzamento dei livelli di qualità della ricerca biomedica. Coerentemente con la scelta appena indicata, l'Amministrazione, in accordo con la Commissione per la Ricerca sanitaria, ha impostato il finanziamento della ricerca su basi competitive, adottando una metodologia di peer review.
Pertanto, il finanziamento della ricerca finalizzata non prevede la individuazione, da parte del Ministero, di tematiche specifiche, quanto, piuttosto, la presentazione da parte degli enti di ricerca (IRCCS, Regioni, IZS, ISS etc.) di progetti, che saranno valutati e eventualmente finanziati, come detto, sulla base di un sistema di referaggio affidato a valutatori internazionali.

Il Ministero peraltro cofinanzia a livello comunitario i progetti ERANET Malattie Rare, che quest'anno ha visto oltre 200 progetti presentati da consorzi di ricerca tra istituti delle diverse nazioni. Purtroppo, nessun progetto riguarda la Gangliosidosi GM1, così come nel Bando per la ricerca finalizzata non risulta presentata alcuna richiesta tra i circa 3000 progetti sottoposti a valutazione. A livello mondiale si registrano solo due pubblicazioni su questa malattia nel corso del 2015, due nel 2014 e 5 nel 2013.  Infine, De Filippo ha rilevato che la prevalenza in Italia è di dieci-dodici casi. Dai dati in possesso di questa Direzione, la prevalenza in Italia è di dieci-dodici casi, cinque dei quali sono regolarmente seguiti dall'IRCCS Ospedale Bambino Gesù. Gli altri casi sono seguiti dall'AOU Meyer di Firenze, dall'Università di Padova, dal Policlinico Umberto I di Roma, dal Policlinico di Bari e da quello di Catania. Tali pazienti sono attualmente sottoposti – sotto controllo del Comitato etico – a terapia a base di Miclustat, farmaco sviluppato per la malattia di Gaucher, che potrebbe fornire elementi utili per lo sviluppo di ricerche future. Inoltre, è da segnalare che l'utilizzo dello stesso trattamento sta favorendo l'aggregazione dei centri interessati in un network per coordinare l'assistenza ai pazienti affetti da tale patologia.

Per ulteriori informazioni sulla Gangliosidosi GM1 vi invitiamo a consultare Orphanet.