La patologia è spesso associata alla grave encefalopatia da deficit di solfito ossidasi
Alexion Pharma International Sàrl , associata di Alexion Pharmaceuticals, ha annunciato che la US Food and Drug Administration (FDA) http://www.fda.gov/ ha accordato la designazione di “Breakthrough Therapy” (BT) alla terapia di sostituzione co-fattore enzimatica, basata sulla sostanza chimica nota come “Piranopterina Monofosfato Ciclica” ( cPMP , o ALXN1101 ) e rivolta ai pazienti con deficit del cofattore molibdeno (MoCD), tipo A.
Il deficit del cofattore molibdeno (MoCD) di tipo A è una malattia ultra rara, grave e pericolosa per la vita, che si manifesta già alla nascita.
I neonati presentano una carenza di cPMP e, di conseguenza, sono incapaci di produrre un cofattore essenziale, il molibdeno. Questo cofattore è essenziale per il corretto funzionamento di numerosi enzimi metabolici e una sua carenza o assenza porta all'accumulo di molecole tossiche per l’organismo. Clinicamente, l'assenza di questo cofattore e il conseguente accumulo di solfito a livello cerebrale causa il danneggiamento e la distruzione delle cellule nervose, edema cerebrale, crisi epilettiche incontrollabili, danni catastrofici e irreversibili al cervello, e in ultima analisi, la morte.
Attualmente non esistono opzioni terapeutiche per i pazienti con questa patologia.
ALXN1101 è una versione sintetica del cPMP ed è progettata per sostituire il cPMP naturale, carente nei bambini con MoCD Tipo A. ALXN1101 ripristina l'attività dell'enzima mancante, provocando la “bonifica” del metabolita tossico solfito e impedendo in tal modo il danno neurologico irreversibile, osservato nei pazienti non trattati con MoCD Tipo A.
Ad incoraggiare la precoce esperienza clinica, con una prima forma di terapia sostitutiva cPMP, sono stati i ricercatori della Germania e dell’Australia.
La “Breakthrough Therapy” (BT), tradotta “Terapia dell’Innovazione”, rappresenta un importante riconoscimento in ambito scientifico e comporta un’accelerazione nello sviluppo di un farmaco per il trattamento di una malattia grave o pericolosa per la vita, quando l'evidenza clinica preliminare indica che il farmaco può dimostrare il miglioramento sostanziale, rispetto alle terapie esistenti, su uno o più endpoint clinicamente significativi .
La designazione di Terapia dell'Innovazione fa parte della Legge della Sicurezza e dell'Innovazione di FDA (FDASIA) del 2012.
“Conferendo la designazione di BT alla terapia cPMP, la FDA riconosce la natura pericolosa per la vita del di MoCD tipo A, i primi risultati clinici positivi associati a cPMP e la mancanza di eventuali opzioni di trattamento efficaci per i bambini nati con questa malattia devastante ", ha detto Martin Mackay, il Ph.D., il Vice Presidente Esecutivo, Testa Globale di R & S a Alexion.Ph.D, Vice Presidente Esecutivo di Alexion. il Ph.D., il Vice Presidente Esecutivo, Testa Globale di R & S a Alexion." ALXN1101 è un approccio innovativo al trattamento della MoCD tipo A basato sulla sostituzione di cPMP, molecola presente in natura che manca nei pazienti con MoCD tipo A, stabilisce un passo essenziale nella causa e nella fisiopatologia della malattia, ".
Alexion auspica di lavorare a stretto contatto con la FDA e di ottenere delle linee guida sul successivo sviluppo di ALXN1101 per il trattamento di pazienti con MoCD tipo A , tra cui una consulenza sulla generazione di prove necessarie per sostenere l'approvazione del farmaco in modo efficiente. Alexion ha avviato uno studio di storia naturale in pazienti con MoCD di tipo A e ha anche completato il dosaggio con il cPMP sintetico in uno studio con volontari sani .
La designazione di Terapia dell'Innovazione fa parte della Legge della Sicurezza e dell'Innovazione di FDA (FDASIA) di 2012.
Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.
Per saperne di più sull’ Encefalopatia da deficit di solfito ossidasi è possibile consultare Orphanet.
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