La patologia comporta una grave degenerazione neurologica
La US Food and Drug Administration (FDA) ha accordato la designazione di “Breakthrough Therapy” (BT) alla terapia di sostituzione co-fattore enzimatica, basata sulla sostanza chimica nota come “piranopterina monofosfato ciclica” (cPMP, nome sperimentale del farmaco ALXN1101) e rivolta ai pazienti con deficit del cofattore molibdeno (MoCD) di tipo A.
Il deficit del cofattore molibdeno di tipo A è una malattia ultra rara, grave e pericolosa per la vita, che si manifesta già alla nascita. I neonati presentano una carenza di cPMP e, di conseguenza, sono incapaci di produrre un cofattore essenziale, il molibdeno. Questo cofattore è essenziale per il corretto funzionamento di numerosi enzimi metabolici e una sua carenza o assenza porta all'accumulo di molecole tossiche per l’organismo. Clinicamente, l'assenza di questo cofattore e il conseguente accumulo di solfito a livello cerebrale causa il danneggiamento e la distruzione delle cellule nervose, edema cerebrale, crisi epilettiche incontrollabili, danni catastrofici e irreversibili al cervello, e in ultima analisi, la morte. Attualmente non esistono opzioni terapeutiche per i pazienti con questa patologia.
ALXN1101 è una versione sintetica del cPMP ed è progettata per sostituire il cPMP naturale, carente nei bambini con MoCD di tipo A. ALXN1101 ripristina l'attività dell'enzima mancante, provocando la “bonifica” del metabolita tossico solfito e impedendo in tal modo il danno neurologico irreversibile osservato nei pazienti non trattati con MoCD di tipo A. Ad incoraggiare la precoce esperienza clinica, con una prima forma di terapia sostitutiva con cPMP, sono stati i ricercatori della Germania e dell’Australia.
La designazione di “Breakthrough Therapy” (BT) rappresenta un importante riconoscimento in ambito scientifico e comporta un’accelerazione nello sviluppo di un farmaco per il trattamento di una malattia grave o pericolosa per la vita, quando l'evidenza clinica preliminare indica che il farmaco può dimostrare il miglioramento sostanziale, rispetto alle terapie esistenti, su uno o più endpoint clinicamente significativi.
“Conferendo la designazione di BT alla terapia con cPMP, la FDA riconosce la natura pericolosa per la vita del MoCD di tipo A, i primi risultati clinici positivi associati a cPMP e la mancanza di eventuali opzioni di trattamento efficaci per i bambini nati con questa malattia devastante", ha detto Martin Mackay, Vice Presidente Esecutivo della casa farmaceutica Alexion, che sta sviluppando la molecola. "ALXN1101 è un approccio innovativo al trattamento della MoCD di tipo A basato sulla sostituzione della cPMP, che manca nei pazienti affetti dalla patologia".
Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.
Per saperne di più sull’encefalopatia da deficit di solfito ossidasi è possibile consultare Orphanet.
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