Farmaci orfani

PARIGI - Conoscenza, evidenza e esperienza, questi sono i tre concetti chiave nell'ambito della discussione volta a accelerare e migliorare lo sviluppo e la registrazione di nuovi farmaci per le malattie rare.
È questa l'opinione degli esperti di Voisin Consulting Life Sciences, società francese di consulenza specializzata nello sviluppo di medicinali, raccolta in un nuovo articolo su "Orphanet Journal of Rare Diseases", che vede anche la partecipazione dell'inglese NDA Advisory Services, di EURORDIS (Organizzazione Europea per le Malattie Rare), del Centro per lo Sviluppo di Innovazioni Mediche Sostenibili di Londra e delle aziende farmaceutiche Genzyme e GlaxoSmithKline.

Le malattie rare rappresentano una vera e propria sfida mondiale, infatti solo il 2 per cento di queste dispone di una terapia efficace e solo un dialogo continuo tra le diverse realtà coinvolte, tra cui le autorità, i gruppi di pazienti, le aziende farmaceutiche e i legislatori, può migliorare l'accesso alle cure per i moltissimi pazienti affetti da malattie croniche debilitanti.

Il dibattito negli ultimi anni si è focalizzato su due aspetti: lo sviluppo economicamente sostenibile di terapie innovative e la necessità di adattare l'organizzazione degli studi clinici e i processi di approvazione e registrazione dei farmaci al panorama delle patologie rare, mantenendo tuttavia il rigore tipico della medicina che si basa sull'evidenza clinica.

Al momento ci sono due modi per accelerare l'approvazione dei medicinali orfani, la prima è la registrazione in circostanze eccezionali, che si applica quando un farmaco presenta un rapporto benefici-rischi favorevole ma l'efficacia e la sicurezza non possono essere dimostrate, neanche a lungo termine, date la rarità o la complessità della malattia.
La seconda invece è l'autorizzazione condizionata, concessa a patto che i dati mancanti vengano presentati entro un dato periodo di tempo in seguito all'approvazione.

Queste due scorciatoie hanno lo scopo di incentivare la ricerca e lo sviluppo di farmaci, tuttavia il numero di medicinali orfani che raggiungono il mercato è ancora troppo basso, nello scorso decennio in Europa di 70 farmaci orfani solo 20 hanno ricevuto uno dei due incentivi.

L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha espresso nella “Road map to 2015” l'intenzione di esplorare nuove strategie per adattare i processi che si svolgono sotto l'attuale legislazione allo scopo di supportare l'innovazione.
L'idea di base di questo approccio adattivo è di permettere ad alcune terapie nuove di essere valutate in base a un iniziale rapporto benefici-rischi positivo, ottenuto in un piccolo gruppo di pazienti e di utilizzare dati clinici ottenuti successivamente all'approvazione, per esempio dai registri, per continuare a valutarle.
L'autorizzazione adattiva si differenzia quindi da quella consueta, che invece si basa sul presupposto che una terapia sperimentale riceva l'autorizzazione solo quando l'efficacia e la sicurezza siano state provate in un dato gruppo di pazienti.

I sostenitori vedono nell'autorizzazione adattiva un'evoluzione dei processi attuali e pensano che possa contribuire in maniera significativa a sostenere lo sviluppo e l'accesso a terapia nuove e innovative.
Sono tuttavia stati sollevati anche diversi dubbi, i detrattori infatti sostengono che un approccio di questo tipo necessiterebbe di cambiamenti troppo radicali nell'organizzazione e nelle legislazioni e temono che questo possa portare all'approvazione prematura di farmaci e basata più su criteri commerciali che clinici.

I rappresentanti delle associazioni di pazienti affetti da malattie rare appoggiano questa proposta che permetterebbe l'accesso più veloce a terapie sicure e efficaci, tuttavia evidenziano la necessità di un intervento condiviso da tutti i paesi europei, sia nelle fasi prima che in quelle dopo la commercializzazione, per fare in modo che il diritto di accesso alla terapia sia basato unicamente sulla valutazione clinica e non sulle diverse regolamentazioni nazionali.

Infine questo richiede, secondo gli autori, un cambiamento politico e culturale nel modo di pensare, in modo che tutte le entità coinvolte comprendano i rischi, condividano le responsabilità e effettuino gli investimenti necessari; il premio per questo cambiamento sarà riuscire a garantire terapie innovative a pazienti con bisogni insoddisfatti.