Il senatore Mazzella (M5S) chiede al Ministro della Salute di accelerare l’inserimento delle nuove patologie rare e di garantire uniformità di accesso alle cure in tutte le regioni
Un aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza (LEA) e dell’elenco delle malattie rare che sia finalmente più rapido ed efficace. È questo il tema al centro dell’interrogazione a risposta scritta presentata il 31 luglio 2025 dal Senatore Orfeo Mazzella (Movimento 5 Stelle), insieme a un ampio gruppo di cofirmatari, e indirizzata al Ministro della Salute. Il testo, depositato a Palazzo Madama, richiama l’urgenza di definire procedure più stringenti per garantire ai pazienti rari accesso uniforme a diagnosi, cure e trattamenti.
I NUOVI LEA E LE PATOLOGIE RARE IN BOZZA
L’interrogazione prende le mosse dal recente aggiornamento dei LEA, presentato dal Ministero della Salute dopo otto anni dall’ultimo decreto. Come si legge nel documento, attraverso un doppio DPCM sono state introdotte decine di nuove prestazioni, con un impatto stimato di circa 149,5 milioni di euro l’anno sul Servizio Sanitario Nazionale.
Particolare attenzione è rivolta all’elenco delle malattie rare esenti, che nelle bozze ministeriali include nuove patologie quali encefalopatie di sviluppo ed epilettiche, dermatosi acantolitiche autosomiche dominanti del calcio – ATPasi, malattie autoimmuni del fegato, malattia di Kawasaki per specifiche classi di rischio, sindrome sistemica da aumentata permeabilità capillare, spina bifida nelle forme cliniche di meningocele e mielomeningocele, e insufficienza intestinale cronica benigna (IICB) di tipo II e III.
Vengono inoltre segnalati ulteriori esempi di malattie rare candidati all’inserimento, tra cui sindrome di Allan-Herndon-Dudley, sindrome di Pitt-Hopkins, colangite biliare primitiva, epatite autoimmune, sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, sindrome di Phelan-McDermid, macrodattilia PIK3CA-correlata, neurofibromatosi di tipo 1, 2 e 3, e anemia emolitica cronica non sferocitica da deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi.
UNA REVISIONE CONTINUA BASATA SU REGOLE CHIARE
Gli interroganti ricordano che, per assicurare un aggiornamento continuo e fondato su criteri scientificamente validi, è stata istituita la Commissione nazionale per l’aggiornamento dei LEA e la promozione dell’appropriatezza nel SSN. Parallelamente, un decreto del 2005 ha previsto un comitato permanente con il compito di verificare l’erogazione dei LEA, valutare la congruità delle prestazioni e vagliare ogni proposta di modifica, sia in termini di inclusione di nuove patologie sia di revisione dei servizi esistenti.
Nonostante questo quadro normativo, i senatori sottolineano come “i tempi di aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza per le malattie rare risultino eccessivamente lunghi”, come denunciato anche dalle associazioni di pazienti.
IL RICHIAMO ALLA LEGGE SULLE MALATTIE RARE
Nel testo si richiama espressamente anche la legge 10 novembre 2021, n. 175, che ha introdotto importanti disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno alla ricerca e alla produzione di farmaci orfani. In particolare, l’articolo 1 stabilisce l’obiettivo di tutelare il diritto alla salute dei pazienti rari attraverso il coordinamento e l’aggiornamento periodico dei LEA e dell’elenco delle malattie rare, mentre l’articolo 4, comma 4, prevede la possibilità, per il Ministro della Salute, di aggiornare con proprio decreto l’elenco delle malattie rare individuate sulla base della classificazione Orphanet, anche nelle more del perfezionamento delle procedure ordinarie.
LA RICHIESTA AL MINISTERO: TEMPI CERTI E UNIFORMITÀ DI ACCESSO
La conclusione dell’interrogazione è chiara: i senatori chiedono al Ministro se intenda “valutare un aggiornamento dell’elenco delle malattie rare con una tempistica e modalità più stringenti rispetto all’aggiornamento complessivo dei LEA”, al fine di garantire uniformità nella presa in carico diagnostica, terapeutica e assistenziale dei malati rari su tutto il territorio nazionale.
Una richiesta che riflette le preoccupazioni diffuse tra le associazioni e le famiglie, in attesa che l’atteso aggiornamento dei LEA si traduca in un miglioramento concreto e uniforme dell’assistenza.
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