La regione Toscana ha approvato una serie di percorsi diagnostico-terapeutici specifici per un nutrito gruppo di malattie rare. I percorsi sono dedicati a patologie rare quali osteogenesi imperfetta, sindrome di Rett, sindrome di Klinefelter, per le quali il Forum delle Associazioni toscane delle malattie rare e le strutture specialistiche di coordinamento della rete regionale hanno riscontrato la necessità di uniformità nei percorsi assistenziali.
Le malattie rare soffrono spesso di difficoltà di inquadramento diagnostico e terapeutico - si legge in una nota della Regione Toscana - Per questo nel 2010 il Gruppo di coordinamento regionale istituito dall'assessorato al diritto alla salute ha avviato il progetto Conferenze dei presidi, veri e propri workshop dai quali sono scaturite proposte di percorsi che sono state poi sottoposte al parere del Consiglio sanitario. Con il supporto organizzativo della Fondazione Gabriele Monasterio, che gestisce il Registro Toscano Malattie Rare, sono state realizzate fino al 2012 ventisette Conferenze dei presidi, dedicate a 34 patologie, alle quali hanno partecipato 1.316 operatori.
La delibera approva un primo gruppo di percorsi, che diventano patrimonio comune anche attraverso la divulgazione del nuovo sito dedicato alla rete toscana delle malattie rare, www.malattierare.toscana.it. La sperimentazione dello strumento delle Conferenze dei presidi ha portato a progettare un nuovo tipo di azione: si tratta delle Conferenze di rete, la cui programmazione partirà ufficialmente con la Giornata mondiale delle malattie rare, il 28 febbraio, alla quale anche la Regione Toscana aderisce con un convegno dedicato. Le strutture di coordinamento, i medici e le associazioni metteranno in calendario una serie di incontri dedicati alle principali problematiche assistenziali riscontrate, per gruppi specialistici di malattie rare: incontri che sfoceranno in conferenze finali di condivisione e consenso.
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