In Italia non abbiamo ancora attuato il primo, in Francia sono già al secondo, che funziona così bene da volerlo estendere per un anno in più. Parliamo del Piano Nazionale per le Malattie Rare (PNMR), strumento reso necessario dalla regolamentazione europea. Approvato a novembre 2014, in PNMR italiano non è mai stato finanziato. Ma veniamo alla situazione francese, riportata dal portale Orphanet Italia. L'annuncio dell'estensione fino al 2016 del 2° Piano Nazionale per le Malattie Rare in Francia (PNMR) 2011-2014 è stato dato il 17 dicembre 2014, in occasione dell'ultimo incontro del Comitato per il Monitoraggio e la Previsione del Piano. L'obiettivo di questa estensione è di portare a termine e di implementare azioni attualmente in ritardo sulla tabella di marcia o che necessitano di essere consolidate. L'estensione comprende anche una valutazione del PNMR2 propedeutica ad ogni successiva decisione in merito all'avvio di un terzo Piano.
Programma dei lavori
Il programma dei lavori 2015 comprende piani di sviluppo o azioni di consolidamento di iniziative già avviate. Questo anno sarà dedicato allo sviluppo dei settori e alla definizione di indicatori per il monitoraggio e la valutazione del Piano stesso. La riorganizzazione del Centro di Riferimento per le Malattie Rare e un nuovo processo di denominazione saranno due delle attività che verranno affrontate nell'ambito di questa estensione. L'andamento e le attività del Centro di Riferimento per le Malattie Rare continueranno ad essere valutati da un rapporto annuale sulle attività, come quello presentato nel 2014. Queste valutazioni forniranno dati oggettivi per facilitare la concessione di finanziamenti studiati su misura per l'attività effettivamente svolta dal Centro di Riferimento per le Malattie Rare. La prima fase delle attività della Banca Dati Nazionale delle Malattie Rare, già nota come BaMaRa, sarà avviata non appena verrà rilasciata l'autorizzazione da parte della Commissione Nazionale per l'Informazione e le Libertà. Proseguirà il lavoro del gruppo di esperti per l'implementazione della codifica delle malattie rare tramite gli Orphacode, con risultati attesi nella seconda metà del 2015. Il database di Orphanet continuerà ad essere sostenuto dal Direttorato Generale della Salute affinché continui a fornire informazioni e ad aggiornare gli Orphacode.
All'inizio dell'anno, inoltre, sarà istituito un gruppo di lavoro per definire una dottrina a livello nazionale per l'implementazione di tecniche di sequenziamento ad elevato throughput tra le varie istituzioni sanitarie.
Valutazione del PNMR2
Il PNMR2 sarà oggetto di una valutazione condotta congiuntamente dall'Alto Consiglio per la Salute Pubblica e l'Alto Consiglio per la Valutazione della Ricerca e dell'Istruzione Superiore. Tale valutazione è mirata a misurare l'efficacia e l'impatto delle azioni del Piano e delle sue due componenti principali: la salute e la ricerca. A dicembre 2015 si terrà un primo incontro tra le due istituzioni, in occasione del quale i vari responsabili di progetto presenteranno i propri risultati, e che avrà lo scopo di definire gli indicatori opportuni per misurare e valutare il PNMR2.
Per ulteriori info:
http://www.sante.gouv.fr/le-plan-national-maladies-rares-2011-14-une-ambition-renouvelee.html
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