Uno studio svedese riporta il caso di un bambino nato con asfissia, torace stretto e grave ipotonia
GÖTEBORG (SVEZIA) – La sindrome di Shwachman-Diamond-Bodian è un disordine pleiotropico – cioè nel quale una singola mutazione genetica produce una serie di effetti diversi - in cui le caratteristiche principali sono la disfunzione del midollo osseo e l'insufficienza pancreatica. Possono inoltre verificarsi alterazioni scheletriche, e in rari casi si manifesta come una grave distrofia toracica congenita.
Uno studio svedese, pubblicato sulla rivista American Journal of Medical Genetics, ha riportato il caso di un neonato con asfissia, torace stretto e grave ipotonia, sintomi che inizialmente avevano suggerito una malattia neuromuscolare. La biopsia muscolare mostrava alterazioni miopatiche con variabilità di primo piano in termini di dimensioni delle fibre muscolari ed espressione anormale delle isoforme di sviluppo della miosina. Il bambino è diventato dipendente dalla ventilazione assistita in modo permanente.
È stata successivamente diagnosticata un'insufficienza pancreatica, che spiegava il malassorbimento e il ritardo nella crescita. Tranne la trombocitopenia transitoria e la leucopenia, non sono state osservate gravi anomalie ematologiche. Il bambino aveva una nefrocalcinosi bilaterale con funzione renale conservata; è stata registrata anche una disfunzione epatica transitoria con elevati livelli di transaminasi e cambiamenti parenchimali agli ultrasuoni.
La diagnosi clinica di sindrome di Shwachman-Diamond-Bodian è stata confermata dal rilevamento di mutazioni eterozigote composte nel gene SBDS, con l'uso del sequenziamento dell'intero esoma, e lo stato di portatore dei genitori è stato confermato.
Questo caso illustra le sfide nella diagnosi differenziale di una pronunciata ipotonia neonatale con asfissia e mette in evidenza il coinvolgimento muscolare nella sindrome. Si tratta inoltre del primo rapporto di miopatia evidenziato in un paziente con questa malattia confermata clinicamente e molecolarmente.
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