Entrambe le scoperte sono state pubblicate sulla prestigiosa rivista American Journal of Human Genetics
All’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù sono state scoperte due nuove sindromi neurodegenerative ad esordio precoce. Gli studi sono stati condotti dai team di ricercatori diretti dai professori Enrico Bertini e Marco Tartaglia, dell’Area di Ricerca in Genetica e Malattie Rare, e hanno permesso di identificare nelle mutazioni dei geni TBCD e TBCE la causa di due forme sconosciute di malattia neurodegenerativa. Questi geni sono responsabili della sintesi di particolari proteine (TBCD e TBCE; tubulin-specific chaperone D e E) che operano nel regolare l’attività delle tubuline, proteine che costituiscono le unità fondamentali dello scheletro cellulare.
In condizioni normali, le tubuline tendono dinamicamente a polimerizzare e depolimerizzare (cioè a concatenarsi o meno tra di loro) per favorire l’adattamento strutturale e la flessibilità della cellula durante i propri processi di divisione, migrazione e differenziamento. La funzione delle tubuline è particolarmente importante all'interno delle cellule neuronali, dove queste proteine sono necessarie allo sviluppo del cervello e dove partecipano all’attività neurosecretoria. Le alterazioni dei geni che controllano le tubuline, nel loro insieme definite come 'tubulinopatie', sono responsabili di malattie ad impatto prevalentemente neurologico, come epilessia, disabilità mentale e ritardo dello sviluppo motorio.
La prima sindrome è causata da mutazioni del gene TBCD, ha come caratteristiche principali atrofia cerebrale e cerebellare (l’area del cervelletto), deficit cognitivo e insorgenza di epilessia durante il primo anno di vita. La malattia evolve verso una condizione di distonia e spasticità, causando nella sua forma più severa alterazioni importanti del neurosviluppo e tetraparesi. Nella seconda sindrome, causata da mutazioni del gene TBCE, l’atrofia muscolare spinale si accompagna a molte delle caratteristiche della precedente.
Queste scoperte seguono gli importanti risultati già ottenuti dai ricercatori del Bambino Gesù nella genetica delle malattie rare e senza diagnosi, favoriti dall’uso di tecnologie di sequenziamento di seconda generazione del DNA, che permettono di studiare l’intero genoma di un individuo. Oggi, queste due nuove malattie hanno una causa nota, un loro inquadramento clinico più accurato e possono beneficiare di un test genetico rapido, favorendo una diagnosi precoce. Queste nuove conoscenze rendono possibile studi diretti all’identificazione di approcci terapeutici per bloccare o rallentare la progressione degenerativa di queste malattie.
Al tema delle Malattie Rare è collegata la campagna di comunicazione istituzionale intitolata 'Vite Coraggiose', promossa da Fondazione Bambino Gesù Onlus in occasione del Giubileo straordinario della Misericordia. Una campagna nazionale di raccolta fondi della durata 3 anni, con l’obiettivo di finanziare i progetti di ricerca che l’Ospedale Pediatrico ha sviluppato per 'dare un nome alle patologie senza nome', per individuare i meccanismi genetici alla base delle malattie 'orfane' e per elaborare nuove possibili strategie terapeutiche.
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