Uno studio inglese ha dimostrato che ogni anno nascono nel mondo 400.000 bambini con queste patologie
CAMBRIDGE (REGNO UNITO) – Quattordici nuovi disturbi dello sviluppo identificati: è il risultato scaturito dal più grande studio genetico mai realizzato su bambini con rare patologie della crescita non diagnosticate in precedenza. La ricerca, che ha anche fornito una diagnosi di malattia rara a oltre un migliaio di bambini, è stata guidata dagli scienziati del Wellcome Trust Sanger Institute di Cambridge ed è apparsa sulla rivista Nature.
Ogni anno nascono migliaia di bambini che non si sviluppano normalmente a causa di errori nel loro patrimonio genetico. Ciò può portare a condizioni come la disabilità intellettiva, l'epilessia, l'autismo o difetti cardiaci. Ci sono più di mille cause genetiche riconosciute, tuttavia molti singoli disturbi dello sviluppo sono così rari che queste cause non sono note. Lo studio DDD (“Deciphering Developmental Disorders”, Decifrare i Disturbi dello Sviluppo) ha l'obiettivo di trovare una diagnosi per i bambini con questo tipo di malattie ancora sconosciute, e di dimostrare che le nuove tecnologie genomiche possono fornire migliori test diagnostici.
I ricercatori, insieme a 200 genetisti clinici del National Health Service (il sistema sanitario britannico), hanno esaminato tutti i 20.000 geni umani di più di 4.000 famiglie con almeno un bambino affetto da un disturbo dello sviluppo, provenienti da tutto il Regno Unito e la Repubblica d'Irlanda. Il team DDD si è focalizzato sulle nuove mutazioni spontanee che si manifestano con il passaggio del DNA dai genitori ai figli. Le condizioni dei bambini sono state valutate clinicamente e la squadra ha combinato i risultati per abbinare i bambini con disturbi simili e fornire loro una diagnosi.
Il gruppo di studio è stato in grado di diagnosticare i bambini che avevano nuove mutazioni in geni già legati a disturbi dello sviluppo: circa un quarto dei pazienti arruolati. Inoltre, ha identificato 14 nuovi disturbi dello sviluppo, tutti causati da mutazioni spontanee non trovate in alcun genitore.
“Ognuno di questi disturbi è incredibilmente raro, perciò il gran numero di pazienti in questo studio è stato fondamentale per la diagnosi”, ha spiegato il primo autore, il dottor Jeremy McRae del Wellcome Trust Sanger Institute. “Un singolo medico, nella sua carriera, potrebbe incontrare anche solo uno di questi casi, ma grazie alla collaborazione con centinaia di ricercatori e dipendenti del NHS siamo stati in grado di mettere insieme i dati di bambini provenienti da numerose cliniche in tutte le isole britanniche. Questo ha permesso al team di abbinare bambini con disturbi simili e di fornire loro una diagnosi”.
“Le famiglie cercano una diagnosi genetica per i loro figli, perché ciò aiuta a capire la causa del loro disturbo”, ha aggiunto il professor David Fitzpatrick, uno degli autori, dell'MRC Human Genetics Unit presso l'Università di Edimburgo. “Questo può aiutare i medici a gestire meglio le condizioni del bambino, e fornisce indizi per ulteriori ricerche su terapie future. In aggiunta a ciò, la diagnosi permette ai genitori di sapere cosa riserva il futuro al loro bambino e, nel caso volessero una famiglia più grande, di conoscere il rischio legato a eventuali successive gravidanze, che potrebbero essere colpite dalla stessa malattia”.
Nel complesso, i ricercatori hanno stimato che, per il 42 per cento dei bambini esaminati, è probabile che la causa della loro condizione sia una nuova mutazione in un gene importante per un sano sviluppo. Lo studio DDD ha inoltre stimato che, in media, un bambino su 300 nati nel Regno Unito ha un raro disturbo dello sviluppo causato da una nuova mutazione: questo significa fino a 2.000 bambini malati all'anno.
Gli studiosi hanno inoltre dimostrato che i genitori più anziani hanno un rischio maggiore di avere un bambino con un disturbo dello sviluppo causato da una nuova mutazione. Le probabilità aumentano da una su 450 per i genitori di 20 anni, a una su 210 per i genitori di 45 anni.
Da questo dato, i ricercatori hanno calcolato che quasi 400mila delle 140 milioni di nascite annuali in tutto il mondo avranno un disturbo dello sviluppo causato da una nuova mutazione spontanea, della quale entrambi i genitori non sono portatori.
“Questo studio ha la più grande coorte di queste famiglie in tutto il mondo, e sfrutta la potenza del National Health Service, con 200 genetisti clinici e 4.000 pazienti”, ha sottolineato il dottor Matt Hurles, che ha condotto lo studio presso l'Istituto Sanger. “Le diagnosi che abbiamo trovato sono state possibili solo attraverso un grande sforzo di collaborazione. Trovare una diagnosi può essere un enorme sollievo per i genitori e permette loro di confrontarsi con altre famiglie che hanno lo stesso disturbo. Ciò consente loro di accedere a un supporto, connettersi tramite i social network e partecipare ai progetti di ricerca per quello specifico disturbo”.
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