Ricerca scientifica

Scoperte le varianti genetiche coinvolte nella formazione delle piastrine

Studiare i meccanismi genetici che portano alla formazione delle piastrine, e che possono anche determinare una cattiva regolazione di questo processo, partendo da un’analisi completa del genoma umano. Non di un genoma qualsiasi però. Ad essere stati analizzati per uno studio appena pubblicato su Nature sono stati infatti i profili genomici di 70 mila individui europei e asiatici, tra cui 11 mila volontari del progetto ProgeNIA, del Parco genetico dell’Ogliastra e del Network italiano isolati genetici (Ingi). “Proprio grazie all’ampia partecipazione della popolazione dei cosiddetti ‘isolati genetici’ tipici dell’Italia si deve il successo di questo studio – spiega Mario Pirastu, direttore dell’Igb-Cnr di Sassari – Gli isolati genetici infatti, per le loro caratteristiche di isolamento, piccole dimensioni, omogeneità genetica, rappresentano un contesto ideale su cui svolgere questo tipo di ricerche”.    

Lo studio, risultato di uno sforzo congiunto di studiosi di quattro continenti diversi, afferenti a cento istituzioni di ricerca, di cui nove italiane, ha consentito di individuare le varianti genetiche coinvolte nella formazione delle piastrine. Alcune varianti dei geni identificati, va ricordato, sono responsabili di malattie ereditarie.
“Questo studio conferma l’importanza degli studi di associazione dell'intero genoma e di un’accurata analisi bioinformatica e biologica nell’interpretazione dei risultati genetici – ha detto conclude Daniela Toniolo, dirigente di ricerca Igm-Cnr e capo unità al San Raffaele - Le scoperte sui meccanismi implicati nel fondamentale aspetto della coagulazione sono potenzialmente trasferibili in ambito clinico, giacché i geni identificati rappresentano possibili bersagli per la diagnosi e il trattamento terapeutico di patologie emorragiche”.

La ricerca, condotta tramite lo studio sull'intero genoma, tecniche bioinformatiche e analisi biologiche, “è partita da uno studio puramente genetico sulle varianti geniche implicate in numerose e gravi patologie associate a valori anomali delle piastrine - spiega Serena Sanna, ricercatrice dell’Irgb-Cnr - L’obiettivo era capire quali geni controllassero la produzione delle piastrine, comprenderne i meccanismi biologici e capire se e come svolgano un ruolo anche nelle malattie trombotiche ed emorragiche”.
I ricercatori del Cnr hanno svolto un ruolo importante nello studio dei dati. “Abbiamo analizzato milioni di varianti geniche in circa 70 mila individui europei e asiatici, tra cui 11 mila volontari degli isolati genetici italiani. Identificate le regioni genomiche potenzialmente coinvolte nella regolazione delle piastrine, le abbiamo studiate con tecniche bioinformatiche, valutando le loro interazioni tramite modelli di reti neurali”, chiarisce Eleonora Porcu dell’Irgb-Cnr, membro del gruppo di statistica del team insieme a Giorgio Pistis dell’Istituto scientifico San Raffaele.    
“Oltre a ProgeNIA e Ogliastra, altri progetti del Cnr quali ValBorbera, Parco genetico del Cilento e Vallo di Diano hanno dato un rilevante contributo e costituiscono un’importante risorsa per la determinazione delle basi genetiche dei tratti complessi” ha precisato Marina Ciullo dell’Igb-Cnr  
La comprensione delle basi genetiche che regolano la struttura delle piastrine è di fondamentale importanza. “Un elevato numero di piastrine o un aumento del loro volume incrementano il rischio di eventi trombotici, malattia coronarica e ictus, mentre bassi valori aumentano la probabilità di emorragie – ha spiegato Paolo Gasparini, direttore dell’Irccs-Burlo.
Allo studio hanno partecipato quattro istituti del Consiglio nazionale delle ricerche - l’Istituto di ricerca genetica e biomedica di Cagliari (Irgb-Cnr); l’Istituto di genetica molecolare di Pavia (Igm-Cnr); l’Istituto di genetica e biofisica di Napoli (Igb-Cnr); l’Istituto di genetica delle popolazioni di Sassari (Igp-Cnr) – e poi l’Istituto scientifico San Raffaele di Milano; l’Eurac di Bolzano; l’Irccs-Burlo di Trieste; lo Shardna Life Sciences e l’Istituto di zootecnica dell’Università cattolica del Sacro Cuore.