Da alcuni anni all’IDI di Roma i pazienti vengono trattati con una terapia inizialmente indicata per la psoriasi. Il dottor Biagio Didona: “È la miglior innovazione dermatologica degli ultimi 10 anni”
Descritta per la prima volta nel 1956, la sindrome di Lyell è una grave patologia cutanea causata quasi sempre dall’assunzione di farmaci, che può condurre anche alla morte. Ma una scoperta promettente, che parte dall’Istituto Dermopatico dell’Immacolata IDI-IRCCS di Roma, ha già salvato la vita a numerosi pazienti. Abbiamo chiesto al dottor Biagio Didona, direttore del Centro per le Malattie Dermatologiche Rare presso l’IDI, di spiegarci le caratteristiche principali di questa patologia e la scoperta per cui è stato premiato durante l'ultimo congresso dell’American Academy of Dermatology, che si è svolto lo scorso marzo a San Diego.
Dottor Didona, per cominciare, potrebbe descrivere brevemente la sindrome di Lyell?
La sindrome di Lyell è la più grave malattia da farmaco conosciuta. Ha un’incidenza molto bassa, pari a un caso su un milione di persone ogni anno e c’è una lieve prevalenza nelle donne. In Italia, con una popolazione di circa 60 milioni di abitanti, ci aspettiamo circa 60 casi l’anno. È causata soprattutto da farmaci antinfiammatori, antiretrovirali, allopurinolo, antiepilettici e antibiotici, per fare solo qualche esempio, e il rischio aumenta in soggetti affetti da malattie autoimmuni, quali il lupus eritematoso sistemico, o con HIV. Di solito la reazione avviene circa dopo sette giorni dall’assunzione del farmaco, ma a volte può essere più lenta e presentarsi dopo 10, 15 o anche 20 giorni.
E quali sono i sintomi principali?
All'inizio ci sono sintomi generici come febbre, bruciore cutaneo e astenia. Poi compaiono lesioni cutanee con l’aspetto di macule viola soprattutto alle mani e ai piedi, che possono evolvere in bolle. Progressivamente si manifestano altri sintomi come ulcerazioni e croste nella bocca, negli occhi o nei genitali. La pelle si stacca come se fosse ustionata e, in alcuni casi, la malattia può portare a complicazioni sistemiche gravi, tra cui squilibri elettrolitici, disturbi della coagulazione e problemi respiratori, che rappresentano la principale causa di morte. La sindrome di Lyell ha una mortalità molto alta, che si aggira tra il 30 e il 50% delle persone colpite, con una progressione piuttosto veloce: generalmente si parla di giorni o settimane.
Dal punto di vista terapeutico, come si tratta la sindrome di Lyell?
Va detto, innanzitutto, che la diagnosi è quasi sempre clinica e relativamente semplice. Esistono test di conferma come la biopsia, ma il paziente va trattato subito, anche senza attendere i risultati. Per quanto riguarda invece la terapia, fin dalla scoperta della malattia, nel 1956, si usava solo cortisone. Successivamente sono state introdotte le immunoglobuline endovena, che hanno dato risultati migliori, e più di recente è stata utilizzata la ciclosporina, fino a quando non abbiamo cominciato a usare l’etanercept, un farmaco innovativo che abbiamo introdotto noi nel trattamento.
Etanercept? Potrebbe spiegare meglio?
Si tratta di un farmaco inizialmente usato per la psoriasi, che agisce bloccando una citochina chiamata TNF-alfa, che gioca un ruolo cruciale nella patogenesi della malattia. Qui all’IDI abbiamo trattato 33 casi di Lyell e, sulla base di uno score di gravità da 0 a 6, ci sarebbero dovuti essere 16 decessi. Invece sono morti solo 2 pazienti, molto anziani, e non direttamente a causa della sindrome. Oggi è chiaro che l’etanercept non solo riduce la mortalità ma blocca la malattia e abbrevia la degenza ospedaliera. I sintomi iniziano a migliorare già dal giorno successivo all’assunzione del farmaco, poi il dolore scompare e i pazienti guariscono, anche se in alcuni casi la malattia può lasciare conseguenze.
È per questa scoperta che lei, dottore, è stato personalmente premiato?
Sì, quest’anno l’American Academy of Dermatology ci ha premiati al congresso annuale che si è tenuto a San Diego. Il nostro lavoro è stato selezionato come il migliore degli ultimi anni e la terapia con etanercept è stata giudicata la migliore innovazione dermatologica degli ultimi 10 anni.
E ora cosa farete?
Continueremo a trattare i pazienti con etanercept. Spesso riceviamo chiamate da altri ospedali, anche dagli ospedali pediatrici o da quelli fuori regione. Abbiamo ottenuto degli ottimi risultati e penso proprio che questo farmaco diventerà la prima scelta nel trattamento della sindrome di Lyell.
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