Si tratta della mutazione del gene ACO2
Un recente studio pubblicato sull’American Journal of Human Genetics ha identificato una nuova causa genetica della degenerazione retinica cerebellare infantile. Si tratta della mutazione del gene ACO2, che codifica l’aconitasi mitocondiale.
L’equipe di ricercatori Israeliani ha scoperto la mutazione analizzando otto bambini che accusavano ipotonia e atetosi del tronco, disturbi convulsivi e anomalia oculari tra i 2 e i 6 mesi di vita, con un percorso caratterizzato dalla mancata acquisizione delle tappe dello sviluppo, che si è concluso con ritardo psicomotorio profondo e progressiva perdita della vista, compresa atrofia del nervo ottico e della retina.
La diagnostica per immagini ha rivelato la presenza di atrofia cerebellare progressiva, accompagnata da assottigliamento del corpo calloso, dismielinizzazione e atrofia corticale fronto-temporale.
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