Canada - Uno studio condotto a Montreal ha recentemente scoperto la causa di una rara malattia, ad oggi riscontrata solo in pazienti provenienti dalla provincia canadese di Terranova. Si tratta di una condizione caratterizzata da spasticità o rigidità degli arti inferiori e atassia. La malattia non è mortale ma gravemente invalidante in quanto i soggetti iniziano a sviluppare seri problemi di deambulazione dopo i 10 anni di età e nei casi più gravi sono costretti in sedia a rotelle.
Grazie a questo studio, pubblicato sull’American Journal of Human Genetics , è stata scoperta la causa della patologia: la mutazione del gene VAMP1, che codifica la proteina sinaptobrevina, responsabile del rilascio dei neurotrasmettitori.
L'identificazione della mutazione VAMP1 è stata fatta nel laboratorio di Guy Rouleau di Montreal, grazie a un finanziamento dello stato canadese.
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