E’ il risultato di due difetti indipendenti che producono una tossina dannosa per la muscolatura
Un team internazionale di ricercatori, coordinati da Rabi Twail, ha scoperto le cause genetiche di una rara forma di distrofia muscolare, la fascioscapolomerale di tipo 2 (FSHD2). La malattia è il risultato di due difetti genetici indipendenti, che inducono la produzione di una tossina (DUX 4) che causa la sintomatologia.
La ricerca, pubblicata sulla rivista Nature Genetics, ha chiarito che le cause della patologia sono dunque dovute alla mutazione di un gene denominato SMCHD1, unitamente alla mutazione del gene D4Z4.
La distrofia facioscapolomerale è la terza forma più comune di distrofia muscolare. Fra i sintomi e segni clinici si mostrano debolezza della muscolatura striata si estende in altre parti del corpo; tale ipostenia (riduzione di forza) è spesso asimmetrica. L'aspettativa di vita è normale, tuttavia fino al 15 per cento delle persone affette diventa gravemente disabile e deve far uso alla fine di una sedia a rotelle. Ulteriori sintomi non muscolari sono frequentemente associati con la FSHD e includono una ipoacusia (riduzione dell'udito) subclinica di tipo neurosensoriale e la teleangectasia retinica.
Seguici sui Social