Il 2012 è stato un anno importante grazie al lancio di diverse linee di studio internazionali per la Sindrome RING 14. A queste si aggiunge un nuovo progetto, che terminerà nel 2014 e che rappresenta il secondo grant internazionale, finanziato da RING14 Italy anche grazie al contributo di RING14 Usa.
Stiamo parlando dello studio genetico “Analisi dell’espressione genica nella sindrome Ring14”, condotto dalla Prof.ssa Nancy Spinner, Direttore del The Children’s Hospital di Philadelphia, in partnership con il Prof. Giovanni Neri, Direttore dell’Istituto di Genetica Medica dell’Università Cattolica di Roma.
La ricerca, che avrà una durata di 2 anni e sarà supportata da tecnologie innovative presenti solo in pochi centri nel mondo, ha il compito di approfondire la funzione dei geni mancanti nei pazienti affetti da Ring14, per capire da dove nascono sintomi, come epilessia e ritardo psicomotorio, e individuare i farmaci genetici in grado di riparare tali geni.
La ricerca della Prof.ssa Spinner parte dall’ipotesi che la struttura ad anello dei cromosomi, nei bambini affetti da RING14, possa essere la causa dei sintomi clinici. I cromosomi ad anello infatti sono associati a una sovrapposizione di fenotipi, che comprendono ritardo nella crescita, disabilità mentale e attacchi epilettici gravi, difficili da controllare persino in assenza di delezioni o duplicazioni associate al Ring14.
Il laboratorio della Prof.ssa Spinner al Children’s Hospital di Philadelphia studia i cromosomi ad anello dal 2006. Oggi, grazie a RING14, sarà possibile verificare se la struttura ad anello sia responsabile dell’alterazione del gene, grazie all’impiego di linee cellulari di pazienti portatori di mosaico, ovvero che hanno alcune cellule ad anello e altre con due cromosomi normali. L’obiettivo è mettere a confronto questi due profili per individuare le cause degli attacchi epilettici e identificare cure più razionali. Allo stesso tempo, saranno confrontati i profili di espressione di linee cellulari di pazienti con ring, che hanno delezioni o duplicazioni, con quelli di pazienti con delezioni e duplicazioni non associate a ring. Il laboratorio della Prof.ssa Spinner infatti si sta dedicando al cromosoma ad anello ring14 (r14) e al cromosoma ring20 (r20), ma intende ampliare i propri studi anche ad altri rings.
Da 10 anni RING14 Onlus promuove e finanzia progetti scientifici in campo clinico, genetico, farmacologico e riabilitativo per comprendere la patogenesi e individuare potenziali terapie contro le sindromi rare, provocate da alterazioni del cromosoma 14. La ricerca “Analisi dell’espressione genica nella sindrome Ring14” della Prof.ssa Spinner rappresenta il secondo grant internazionale finanziato da RING14 Onlus, con il contributo di RING14 Usa. Dal 2012, tutti i progetti finanziati da RING14 sono valutati e selezionati secondo il criterio “peer review”, ovvero attraverso un comitato internazionale di scienziati, che avranno anche il compito di verificare gli step di avanzamento e il raggiungimento degli obiettivi concordati.
Lo studio della Prof.ssa Spinner in particolare sarà quasi interamente sostenuto dall’iniziativa di beneficienza "Ripariamo i bimbi dall'epilessia", promossa da Diffusione Tessile e RING14 Onlus: fino a inizio gennaio 2013, 12.000 ombrelli chiudibili sono in vendita al prezzo di 4 euro presso 16 negozi del Factory Outlet più famoso in Italia. E, a circa un mese dall’inizio dell’operazione, oltre 6.000 persone hanno già acquistato questo gadget solidale.
“Aprire un nuovo fronte nella ricerca scientifica” commenta Stefania Azzali, Presidente RING14 Italy “è per RING14 Onlus motivo di gioia e speranza. Da sempre lottiamo perché le sindromi rare non vengano ignorate e i nostri bambini possano essere curati in modo rigoroso. Abbiamo capito che per evitare la dispersione scientifica e convogliare tutte le risorse verso progetti innovativi è necessario fare rete e coinvolgere realtà internazionali. Questo è l’obiettivo di RING14 International”.
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