Tomlinson: “Sono difetti genetici rari ma se ereditati la probabilità di sviluppare la malattia è alta”
USA - Un team di ricercatori dell’Università di Oxford ha scoperto che alcune rare anomalie genetiche possono indurre il cancro intestinale. Grazie alla ricerca, pubblicata su Nature Genetics, adenomi e carcinomi del colon retto sono stati associati alle mutazioni germinali dei geni POLE o POLD1.
I ricercatori hanno infatti sequenziato il genoma di 20 persone provenienti da famiglie con una forte storia di cancro intestinale. Tutti i partecipanti con difetti genetici su POLE o POLD1 hanno sviluppato il cancro intestinale o una crescita precancerosa nell’intestino.
Per confermare questi sorprendenti risultati il team di ricercatori ha cercato le mutazioni su 4.000 pazienti con tumore intestinale e 6.700 individui sani.
Nessuno dei difetti genetici sopracitati è stato individuato nei partecipanti sani.
Il professor Ian Tomlinson, che ha guidato la ricerca presso il Centro Wellcome Trust di genetica umana all'Università di Oxford, ha spiegato che “si tratta di due difetti rari, ma se ereditati la probabilità di cancro intestinale è alta. Testando le persone con una storia familiare della malattia cercando la presenza di questi geni, possiamo identificare coloro che sono ad alto rischio e cercare di prevenire la malattia mediante colonscopia e altri metodi”.
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