Lo studio è stato fatto negli Usa grazie al lavoro della professoressa Leone, italiana laureata da Padova
USA/Padova - Un team di ricercatori che ha lavorato negli Usa è stato in grado di rallentare il decorso della malattia di Canavan, una rara patologia cerebrale infantile che spesso causa la morte precoce. La notizia è importantissima per i pazienti, anche se saranno necessarie ulteriori conferme, ma è anche un punto di orgoglio per l’Italia. E’ proprio dal nostro paese, e per la precisione dall’Università di Padova, che proviene la professoressa Paola Leone, la ricercatrice che ha guidato il team dei ricercatori.
La malattia di Canavan, o degenerazione spongiosa del sistema nervoso centrale o deficit di asparto-acilasi, è una degenerazione neurologica autosomica recessiva, che comporta ipotonia assiale, macrocefalia ed evolve con spasticità, opistotono, perdita di contatto con il mondo esterno, disturbi del sonno, cecità e convulsioni.
I bambini affetti dalla patologia non sono in grado di parlare, ma riescono a fornire delle risposte agli stimoli ambientali che, unitamente ai test di laboratorio, hanno permesso di osservare un miglioramento in seguito alla terapia genica.
Obiettivo principale dello studio, coordinato dalla Professoressa Paola Leone dell’Università di Medicina del New Jersey, è stato di dimostrare la sicurezza di questo tipo di terapia genica veicolata da virus adeno-associati.
Terapie geniche del tutto simili a questa sono attualmente in fase di sperimentazione per patologie come l’Alzheimer e il Parkinson. Il lavoro della Professoressa Leone, italianissima e laureatasi presso l’Università di Padova nel 1988, è stato fondamentale per comprendere la sicurezza di questa modalità terapeutica che ha aperto grandi speranze.
Per ulteriori informazioni sulla malattia di Canavan potete consultare Orphanet.
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