Sindrome McCune-Albright, la diagnosi precoce previene la neuropatia ottica

Uno studio americano ribadisce l'importanza di diagnosi precoce nelle malattie endocrine

U.S.A. - L'eccesso di ormone della crescita è uno degli aspetti peculiari della sindrome di McCune-Albright (MAS), rara patologia causata da una mutazione somatica del gene GNAS, che colpisce una persona ogni 100.000 circa e comporta displasia fibrosa delle ossa, comparsa di macchie cutanee e pubertà precoce.
La mutazione genetica causa un’eccessiva attività della via del segnale associata a proteina G, in quanto viene a mancare una proteina regolatrice dell'AMP ciclico, il risultato è l'elevata secrezione dell'ormone della crescita, associata in particolare alla comparsa di disturbi cranio-facciali, neuropatia ottica e problemi all'udito.

Un nuovo studio, condotto dal team della dottoressa Boyce del Dipartimento Malattie Cranio-facciali e dello Scheletro del National Institute of Health americano e pubblicato su JCEM (The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism), ha analizzato la correlazione tra diagnosi precoce, livelli di ormone della crescita e comparsa di neuropatia ottica e sordità.
Hanno partecipato allo studio 43 pazienti affetti da McCune-Albright, dei quali 22 presentavano eccesso di ormone della crescita, mentre i restanti 21 hanno fornito il controllo.
La neuropatia ottica è risultata correlata in modo significativo con l'età di diagnosi, infatti è risultata presente nel 57 percento dei pazienti diagnosticati dopo i 18 anni, mentre non si sono osservati casi nel gruppo di pazienti diagnosticati e curati prima dei 18 anni e nel gruppo di controllo. Anche la misurazione della circonferenza della testa evidenzia l'importanza della diagnosi precoce, infatti i punteggi del gruppo diagnosticato in ritardo sono stati nettamente superiori se confrontati con gli altri gruppi.
Per quanto riguarda i problemi all'udito non è invece stato possibile individuare correlazioni né con l'età di diagnosi né con i livelli di ormone della crescita e saranno necessari ulteriori studi per comprenderne a fondo la causa.