I difetti del ciclo dell’urea (UCDs) indicano un gruppo di rari disturbi di origine genetica, causati dal deficit di un enzima coinvolto nel ciclo dell’urea. Un deficit del funzionamento del ciclo dell'urea determina una ridotta produzione di urea con accumulo di ammoniaca, che può causare gravi disturbi neurologici e portare alla morte in pochi giorni.
Si tratta di patologie estremamente gravi, per le quali è fondamentale una diagnosi tempestiva. Per favorire la conoscenza dei disturbi, uno standard comune di trattamento e la diffusione delle buone prassi su questa delicata tematica sono state pubblicate le linee guida europee, redatte da un team internazionale di specialisti.
Il documento, pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, è stato redatto utilizzando la metodologia Delphi (una particolare tecnica di discussione), con l’obiettivo di fornire gli strumenti sufficienti per gestire gli episodi acuti e cronici, indirizzare la diagnosi e il monitoraggio, valutare i risultati e i problemi psicosociali ed etici legati alle UCD.
Le linee guida sono disponibili a questo link.
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