Sulle pagine del Journal of Clinical Investigation è stata descritta per la prima volta una sindrome caratterizzata da grave miopia a esordio precoce, associata a sordità neurosensoriale senza altre manifestazioni cliniche.
Gli autori hanno analizzato il caso di due famiglie consanguinee, una amish e una turca, con almeno tre fratelli affetti che soffrivano di miopia elevata (errore di rifrazione che variava da -6.0 a -11.0 diottrie) e ipoacusia neurosensoriale prelinguale da moderata a grave. In ciascuna famiglia gli autori hanno identificato una differente mutazione omozigote responsabile nel gene SLITRK6 (famiglia SLIT e NTRK-simile, membro 6).
Esaminando 177 famiglie multiple con sordità autosomica recessiva (ipoacusia neurosensoriale congenita o a insorgenza prelinguale da moderata a grave), hanno identificato una terza mutazione omozigote in SLITRK6in una famiglia greca con due fratelli affetti, i cui membri giovani non presentavano miopia. Tutte e tre le proteine mutanti del gene SLITRK6 mostravano una localizzazione difettosa della superficie cellulare.
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