Lo studio fiorentino è attualmente il più ampio in Europa per questa rarissima malattia
FIRENZE – Esiste una sindrome rarissima il cui nome completo è camptodattilia-artropatia-ginocchio varo-pericardite: l’abbreviazione in questo caso è d’obbligo e viene infatti chiamata anche Sindrome CACP. La sindrome colpisce le articolazioni, è ereditabile in maniera recessiva, e colpisce circa una persona su un milione. I pazienti affetti dalla sindrome con il tempo sviluppano iperplasia dei sinoviociti, le cellule che costituiscono la membrana sinoviale, processo che causa artropatia e contrattura delle articolazioni. Spesso si osservano anche deformazioni dell'anca e pericardite.
A causare la Sindrome CACP sono le mutazioni del gene PRG4, sul cromosoma 1, che codifica per una proteina, chiamata lubricina, che oltre a essere fondamentale nella lubrificazione delle articolazioni, svolge un importante ruolo nella regolazione della crescita cellulare.
Alle 15 mutazioni di PRG4 conosciute ora se ne aggiungono altre 5, grazie a un nuovo studio del team guidato dalle dottoresse Mannurita e Vignoli del Dipartimento NEUROFARBA dell'Università di Firenze, pubblicato su European Journal of Human Genetics
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Le nuove mutazioni, scoperte analizzando il gene PRG4 di 13 pazienti affetti dalla Sindrome CACP, causano la produzione di una proteina tronca non funzionale e si trovano in diversi punti del gene, principalmente sull'esone 6.
Lo studio ha inoltre individuato il primo caso di CACP causato da isodisomia parentale, condizione estremamente rara in cui uno solo dei genitori della persona affetta è portatore della mutazione, a causa di un errore durante la meiosi vengono ereditate due copie di un cromosoma dallo stesso genitore invece che uno dalla madre e uno dal padre.
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