Uno studio condotto dai ricercatori italiani dell'Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, ha portato ad una importante scoperta che potrebbe aprire nuove prospettive per la cura di alcune rare patologie genetiche, come la malattia di Tay-Sachs o la malattia di Gaucher, in cui si verifica un accumulo di glicolipidi, macromolecole costituite da zuccheri legati a grassi che, non venendo adeguatamente smaltite per la carenza di enzimi adibiti alla loro rimozione, si depositano nell'organismo, creando gravi danni a cellule e tessuti.
I risultati di questo studio, diretto dalla ricercatrice Antonella De Matteis, sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Nature.
I glicolipidi rappresentano una delle componenti fondamentali delle membrane cellulari e hanno la funzione di regolare la comunicazione fra le varie cellule. Tali molecole vengono prodotte dal cosiddetto apparato del Golgi, una struttura, costituita da una serie di cisterne impilate le une sulle altre, che si trova all'interno di ogni cellula e che ha il compito di assemblare le proteine e i lipidi che formano le membrane cellulari e di inviarli alla loro destinazione.
I ricercatori del Tigem sono riusciti ad individuare, proprio nell'apparato del Golgi, una via di produzione specificamente riservata a particolari glicolipidi e controllata dalla proteina FAPP2, una sorta di corsia preferenziale deputata all'assemblaggio rapido di queste molecole.
La scoperta di tale percorso potrebbe consentire lo sviluppo di efficaci terapie per quelle rare malattie genetiche caratterizzate da una ridotta capacità di smaltimento dei glicolipidi, terapie che siano in grado rallentare la produzione di queste sostanze e di impedirne l'accumulo dannoso.
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