I ricercatori del team “iMinds - STADIUS - KU Leuven” hanno sviluppato un software, denominato eXtasy, che, attraverso l'analisi automatizzata di grandi quantità di dati genetici, è in grado di individuare la causa più probabile di una determinata malattia congenita. La notizia di questo importante progresso nel campo della bioinformatica è stata resa nota dall'istituto di ricerca iMinds.
Attualmente sono state identificate più di 7.000 malattie rare, e la maggior parte di queste è di origine genetica. Si stima infatti che almeno il 5% della popolazione mondiale soffra di un disturbo ereditario raro. La diagnosi di queste patologie poco comuni risulta essere assai problematica ed i pazienti si trovano spesso a dover affrontare lunghi periodi di attesa, innumerevoli visite specialistiche e vari pareri medici errati, prima che la loro disfunzione venga definitivamente riconosciuta ed adeguatamente trattata. Sebbene la genomica abbia fatto notevoli passi avanti, identificare la mutazione genetica responsabile di una data malattia rappresenta un'impresa particolarmente impegnativa, a causa dell'enorme quantità di dati che occorre prendere in esame.
Secondo gli scienziati del team “iMinds - STADIUS - KU Leuven”, il software eXtasy sarebbe in grado di risalire alle origini genetiche di una specifica disfunzione in maniera venti volte più accurata rispetto ai metodi di analisi attualmente esistenti. Il programma sfrutta l'intelligenza artificiale avanzata per combinare insiemi complessi di dati relativi alla rete di proteine che interagiscono nel corpo umano e agli effetti dannosi che le diverse mutazioni genetiche determinano su queste stesse proteine. Attraverso questo processo è possibile ottenere una sorta di punteggio globale che indica quanto un determinato difetto genetico sia importante nell'insorgenza di una certa malattia. In questo modo, gli sviluppatori del software eXtasy sperano di rendere più veloce e conclusiva la diagnosi delle patologie congenite rare, cosicché i pazienti siano in grado di usufruire tempestivamente dell'adeguato trattamento.
Seguici sui Social