Individuata una nuova mutazione in un gene coinvolto nel metabolismo del surfattante polmonare
FRANCIA - La scoperta di una nuova mutazione suggerisce un possibile meccanismo coinvolto nello sviluppo della sindrome da fibrosi-enfisema polmonare combinati (CPFE), una rara patologia recessiva caratterizzata da dispnea, enfisema nei lobi superiori e fibrosi nei lobi inferiori e alterazioni negli scambi gassosi, che riguarda prevalentemente soggetti di sesso maschile e fumatori.
Il gruppo del Dr.Ralph Epaud dell'Istituto Francese di Sanità e Ricerca Biomedica (Inserm) di Creteil, in uno studio pubblicato su The European Respiratory Journal, ha individuato una mutazione finora sconosciuta in un paziente affetto dalla patologia, nel cui DNA non era stato possibile identificare mutazioni del gene più comunemente associato alle anomalie del metabolismo del surfattante polmonare.
Il paziente è invece risultato eterozigote composto per il gene ABCA3, che codifica per una proteina appartenente alla famiglia dei trasportatori di membrana ATP-binding cassette, espressa nei corpi lamellari degli pneumociti di tipo 2, che ha un ruolo cruciale nel deposito del surfattante polmonare.
In genetica medica, in particolare nelle patologie recessive, un eterozigote composto possiede entrambi gli alleli di un gene mutati e quindi presenta il fenotipo di un omozigote ma le due mutazioni sono di diverso tipo.
Il surfattante polmonare è un complesso di sostanze tensioattive, presente sulla superficie degli alveoli polmonari, che impedisce il collasso alveolare al termine dell'espirazione.
La nuova mutazione identificata è causata dall'inserimento nella sequenza del gene di due basi, che porta alla formazione di un codone di stop prematuro, con la conseguente produzione di una proteina tronca.
“Per quanto ne sappiamo questo è il primo caso di un fenotipo di sindrome CPFE in un paziente adulto causato da mutazioni del gene ABCA3 – spiegano gli autori - Sebbene siano necessari ulteriori studi per confermare il ruolo del metabolismo del surfattante nella CPFE, questo risultato suggerisce che questa sindrome possa avere una predisposizione genetica alla base”.
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