L’azienda farmaceutica Ultragenyx, impegnata nello sviluppo di nuovi prodotti per le malattie rare e ultra-rare, ha recentemente annunciato la presentazione dei risultati di uno studio di estensione di fase 2 sulle compresse di acido sialico a rilascio prolungato (SA-ER, UX001) impiegate in pazienti affetti da miopatia ereditaria da corpi inclusi (HIBM).
La miopatia ereditaria da corpi inclusi, nota anche come GNE miopatia, è una malattia rara a carico della muscolatura causata dalla carenza di acido sialico (un monosaccaride a 9 atomi di carbonio che ha tra le sue principali funzioni quella di proteggere le proteine dall'attività delle proteasi) e SA-ER è stato progettato come terapia sostitutiva.
I dati sono stati presentati al 19° Congresso Internazionale della World Muscle Society (WMS) di Berlino.
Tali risultati seguono a quelli presentati nel mese di aprile 2014 al meeting annuale dell'American Academy of Neurology (AAN).
Durante l'intero studio, durato due anni, il trattamento con SA-ER è apparso utile nel rallentare la progressione della malattia alle estremità superiori.
Ora, sulla base dei risultati ottenuti in precedenza e di questi ultimi presentati alla WMS, Ultragenyx intende discutere con le autorità di regolamentazione per realizzare uno studio cardine su SA-ER in pazienti HIBM. La società continuerà inoltre a trattare i pazienti nello studio di estensione in corso.
Seguici sui Social