Secondo un articolo pubblicato recentemente su MedPage Today le complicazioni di una rara malattia pediatrica del fegato nota come carenza di lipasi acida lisosomiale, o LALD, possono essere alleviate offrendo una versione ricombinante dell’enzima mancante.
LALD è una malattia autosomica recessiva che porta all'accumulo di particelle lipidiche nei lisosomi. In particolare, secondo quanto dichiarato da Manisha Balwani della Scuola Icahn di Medicina Mount Sinai di New York City, l'organismo non è in grado di abbattere gli esteri di colesterolo e trigliceridi che vengono quindi immagazzinati principalmente nel fegato, provocando seri danni all’organo.
Sembrerebbe però, stando ai risultati ottenuti nello studio randomizzato e controllato con placebo ARISE, che l'enzima ricombinante 'sebelipase alfa' sia in grado di normalizzare molti dei marcatori della malattia.
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