La scoperta è frutto di una collaborazione scientifica tra Siena, Helsinki e Nijmegen
Uno studio dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, in collaborazione con l’Università di Siena, l’Università di Helsinki e l’Università di Nijmegen (Olanda) ha individuato un collegamento biochimico tra due malattie genetiche rare e diverse, la sindrome di Rett e l’anemia di Pearson.
La sindrome di Rett è un grave disturbo del neurosviluppo che colpisce prevalentemente le bambine, con una frequenza di 1 caso ogni diecimila nate, mentre l’anemia di Pearson è una rarissima malattia mitocondriale che provoca anemia e disfunzione del pancreas.
Il lavoro scientifico, in corso di pubblicazione sulla prestigiosa rivista Nature Communications, è stato eseguito su 11 topi mutanti, 11 topi di controllo e un paziente affetto da anemia di Pearson, e ha dimostrato che le cellule ematiche staminali sono un bersaglio dello stress ossidativo.
Sul versante senese la scoperta porta la firma di Silvia Leoncini e Alessandra Pecorelli, ricercatrici afferenti all’Unità di Neuropsichiatria Infantile, Claudio De Felice della UOC di Terapia Intensiva Neonatale, Roberto Guerranti del Laboratorio Centralizzato dell’AOU Senese e Lucia Ciccoli dell’Università di Siena.
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