Sono stati recentemente pubblicati su Orphanet Journal of Rare Diseases alcuni interessanti dati circa uno studio, condotto da ricercatori spagnoli, sulla rara Sindrome di Kearns-Sayre (KSS). Si tratta di una malattia rara dovuta alla delezione di grosse porzioni di DNA mitocondriale ed è caratterizzata da una grave carenza di folati cerebrali.
Le delezioni del DNA mitocondriale (mtDNA) sono correlate prevalentemente a tre patologie: la sindrome di Pearson, diversi sottotipi di oftalmoplegia esterna progressiva e, appunto, la sindrome di Kearns-Sayre, una malattia multisistemica causata principalmente da singoli delezioni nel mtDNA. Nonostante tali delezioni siano presenti in diversi tessuti, certamente il sistema nervoso centrale (CNS) è quello più colpito.
Nei pazienti affetti da KSS generalmente insorge, prima dei 20 anni, retinite pigmentosa, oftalmoplegia, ptosi e disturbi del ritmo cardiaco. A questi sintomi seguono: miopatia prossimale, disturbi della conduzione cardiaca, ipoacusia, atassia, crisi comiziali, deficit ormonali (diabete, ipoparatiroidismo), ritardo nella crescita ed insufficienza renale. Ad oggi sono stati individuati più di 200 casi e la prevalenza della malattia è stimata tra 1 e 3/100.000.
La ricerca in questione ha indagato l’effetto di una terapia a base di acido folico su pazienti con KSS e, secondo i dati ottenuti, una terapia a base di acido folico potrebbe essere utile nel trattamento della patologia, solo se eseguita in maniera precoce e con dosi elevate.
L’obiettivo primario dello studio è stato quello di valutare i risultati clinici raggiunti dopo la somministrazione di acido folico in pazienti con KSS e per valutare tali risultati i ricercatori hanno anche impiegato tecniche di neuroimaging.
Ai fini della ricerca sono stati inizialmente reclutati otto pazienti con diagnosi di KSS. Successivamente, quattro sono stati trattati con acido folico all’ospedale 12 de Octubre di Madrid, due al Sant Joan de Déu di Barcellona mentre gli ultimi due pazienti hanno rifiutato di partecipare al protocollo di trattamento.
Sia prima che durante il trattamento sono stati raccolti dati clinici, biochimici e di neuroimaging (attraverso la risonanza magnetica per immagini o tomografia computerizzata). Inoltre sono stati analizzati i livelli di 5-metiltetraidrofolato nel liquido cerebrospinale grazie alla cromatografia HPLC. Infine grandi parti del mDNA sono state analizzati mediante Southern blot.
Alla fine del trattamento con acido folico non sono stati osservati effetti avversi.
Tutti i pazienti mostravano, in condizioni basali, deficit di 5 metiltetraidrofolato e, come mostrato dalle tecniche di neuroimaging, le lesioni presenti a livello cerebrale hanno continuato a progredire nonostante il trattamento con acido folico abbia ripristinato valori normali di 5 MTHF.
Solo un paziente, che è stato trattato nella fase precoce della malattia, ha mostrato un miglioramento neurologico e radiologico dopo la terapia con acido folico ad alte dosi.
Sembra, dunque, che il solo trattamento con acido folico eseguito in maniera precoce e ad alte dosi possa essere consigliabile per il trattamento della Sindrome Kearns-Sayre.
Seguici sui Social