Milano – Pubblicato in questi giorni, sulla prestigiosa rivista Nature Communications, il lavoro a firma dei ricercatori del Dulbecco Telethon Institute (DTI) e dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, una delle 18 strutture di eccellenza del Gruppo Ospedaliero San Donato, coordinati da Patrizia D’Adamo, ricercatrice DTI e responsabile dell’Unità di Genetica molecolare del ritardo mentale.
Gli studiosi hanno individuato il meccanismo con cui una proteina – RAB39B – scoperta qualche anno fa dallo stesso gruppo, causa un difetto di comunicazione tra le cellule nervose provocando disabilità intellettiva e autismo.
La disabilità intellettiva (DI) è una malattia pediatrica con un’incidenza variabile nella popolazione dal 2 al 3%. La DI è caratterizzata da limitazioni nelle funzioni cognitive, sociali e comunicative come risultato di una mancata comunicazione delle sinapsi (i contatti tra una cellula nervosa e l’altra) del sistema nervoso centrale. Oltre a fattori ambientali, la DI è una delle caratteristiche cliniche di oltre 750 sindromi genetiche. Le più frequenti dipendono da difetti in geni localizzati sul cromosoma X umano, chiamate 'disabilità intellettive associate a mutazioni di geni sul cromosoma X' (XLID). A oggi sono stati identificati 120 geni associati a XLID e la ricerca del loro ruolo nella DI ha portato a scoprire che la maggior parte di essi sono coinvolti nel funzionamento delle sinapsi e nel corretto sviluppo delle funzioni cognitive.
Il gruppo di ricercatori guidati da Patrizia D’Adamo già nel 2010 aveva individuato un nuovo gene, sul cromosoma X, responsabile di disabilità intellettiva. Questo gene produce la proteina RAB39B, che, se mancante, provoca un’alterazione nella comunicazione tra le cellule nervose ed è la causa del difetto cognitivo riscontrato nei pazienti.
Con questo nuovo lavoro per la prima volta viene fatto un ulteriore passo avanti nella caratterizzazione del ruolo di RAB39B nella DI: è stato identificato il meccanismo attraverso il quale i recettori, convolti nella trasmissione dell’impulso elettrico, vengono modulati attraverso la proteina RAB39B. È quindi questa importante proteina a 'spostare' i recettori dal corpo del neurone verso le sinapsi per fare in modo che avvenga il passaggio dell’impulso elettrico.
Conclude Patrizia D’Adamo: “L’individuazione di questo meccanismo è fondamentale per capire dove e come agire per ripristinare il corretto funzionamento della trasmissione dell’impulso. Il passo successivo sarà creare un modello di malattia e testare delle molecole in grado di ristabilire la connessione neuronale”.
Lo studio è stato reso possibile grazie alla Fondazione Telethon, Italy (TCP04015), Jerome Lejeune Foundation, France (776) and F. Hoffmann La Roche post-doc program, Switzerland (RPF 138).
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