Si tratta di una piattaforma integrata che collega profili clinici con dati genomici
Si è svolta nella cornice di Palma de Mallorca ai primi di marzo, la riunione annuale di tutti i partner coinvolti nello sviluppo di RD-Connect, una piattaforma integrata di ricerca che collega i profili clinici con i dati genomici e la disponibilità di campioni biologici per sostenere la ricerca sulle malattie rare.
Tale piattaforma è finanziata nell'ambito del Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC): attualmente i dati provengono da due progetti europei, Neuromics e EURenOmics, ma l'obiettivo finale è di mettere in contatto i ricercatori di tutto il mondo. La piattaforma integrata sarà ufficialmente operativa per iniziare a ricevere dati da metà 2015: sono stati anche sviluppati molti degli strumenti di analisi dei dati, ma resta ancora da svolgere il lavoro per integrarli e renderli accessibili tramite un'interfaccia utente.
Oltre a creare una piattaforma centrale di dati da utilizzare per la ricerca sulle malattie rare, RD-Connect sta sviluppando strumenti per analizzare questi dati in modo da favorire la comprensione della malattia, una diagnosi migliore e lo sviluppo di nuovi trattamenti per i pazienti.
L’assemblea è stata anche l’occasione per redigere una carta per la condivisione dei dati e le linee guida sul consenso informato.
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